经过夜间如此的“重体力劳动”,白天他无精打采,有些嗜睡,却又睡不着,双手不停地在身上抓挠,腿上、背上都留下了深深的抓痕,并出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常,有时连家门也摸不着。
发病后,该男子和家人异常恐慌。原来,这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪,相继夺去了三代近10人的生命。这名男子曾到多家医院就诊,但医生都没有见过这样的病人,说不清他得的到底是啥病。随着对病情的掌握和剖析,一个可怕的诊断浮现在主治医生的脑海中——致死性家族性失眠症,而且影像学检查也完全支持这一诊断。
从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今,世界上共报道了27个家系82例患者。2004年,湖北协和医院发现了我国第一例患者,但不久就死亡了。该男子如此庞大的患病家系,在我国还前所未有,世界上也非常罕见。
据专家介绍,这种疾病是常染色体显性遗传性疾病,基因诊断才最有说服力,治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。

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