广东发现新异常核型染色体

　　已获遗传学鉴定权威机构认定

　　【新华社广州3月5日电】记者从广东省韶关市妇幼保健院获悉，今年初这家医院的生殖遗传中心实验室发现了一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”，此结论获得了中国遗传学鉴定权威机构的认定。

　　据医院生殖遗传中心实验室主任、副主任技师陈亚军介绍，这一异常核型是在一位反复流产的妇女身上发现的。这名32岁的韶关妇女去年底来医院进行检查，她曾先后怀孕4次却都异常流产了。

　　陈亚军介绍，经过详细取样检测分析，最终诊断她染色体异常，而且为“染色体平衡易位”。仔细查阅目前国内遗传学上权威的“中国人类染色体异常核型数据库”，未发现有此类异常核型染色体的记载，有可能为世界上尚未发现并披露的新异常染色体。

　　今年1月初，他把这个结果送到了国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室进行确认。2月初，经专家鉴定得出正式结论是，这是一种全新的“世界首报核型”，即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。

　　有关医学遗传学专家说，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。