研究者发现哈-吉综合征致病基因  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=3040

让人提前衰老的基因被找到了  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=3070

香港大学研究发现儿童早老症成因  http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=24777



        卡内基梅隆大学及美国国家卫生研究院、约翰霍普金斯大学医学院和宾州大学国家癌症研究所的研究人员在研究早老症（Hutchinson-Gilford  Progeria  症候群（HGPS））的过程中，发现了新的细胞特性。

        HGPS是一种少见的渐进性遗传疾病，在出生时检测不到。大多数患这种病的儿童十几岁就会死于渐进性动脉硬化。

        人体三兆个细胞的细胞核中有包含DNA的染色体，这些染色体由坚硬的蛋白质壳，该蛋白是细胞核内部核纤层（nuclear  lamina）的组成成分，核纤层是内核膜与染色体之间紧贴内核膜处的一层纤维网状结构，并负责核膜与核内的骨架蛋白相联结，以维持细胞核的完整性。该基因与早老症有关的突变形式会导致细胞核结构的破坏。

        之前的研究发现，在每20名HGPS患者中，就有18名患者1号染色体上出现基因的突变。几年来，专家认为这个突变会导致细胞核更软，使细胞在压力下更容易爆裂。

        但是PNAS中发表的新文章指出，HGPS患者的核纤层实际上比正常人的核纤层还硬，但是更加僵硬不一定更好。更僵硬的核纤层虽然可以保护细胞核免受挤压，但是在过分力量之下，HGPS患者的核纤层反而更易碎。正常的核纤层类似皮球的橡皮外壳，而HGPS突变的核纤层就像是易碎的蛋壳。

        研究早老症与细胞核结构异常之间的关系，将有助于科学家了解与衰老有关的细胞过程。