Donostia-San  Sebastian的Quir髇医院辅助生殖单位在巴斯克地区，首次成功对一名患有Retinosis  Pigmentaria（X染色体相关疾病）的妇女实施胚胎性别选择，目的是避免男婴。

        Retinosis  Pigmentaria是一种X染色体连锁眼部退化疾病，患者视力模糊，有时完全失明。因为此疾病为隐性遗传（健康的父亲和表型正常但携带一条突变染色体的母亲，所生患病男婴的概率为50％，患病女婴的概率为0），因此该接受手术的妇女决定通过胚胎性别选择，确保得到健康女婴。

        其实选择健康胚胎而不进行性别选择，可以通过寻找染色体上的关键突变基因，但是目前还没有找到Retinosis  Pigmentaria突变基因，所以为了防止得到视力缺陷的男婴，对胚胎的性别进行选择是唯一方法。

        胚胎选择有助于预防疾病世代传递，可能是现有的唯一一种预防Retinosis  Pigmentaria的方法。西班牙的Retinosis  Pigmentaria患者超过15，000，还有6000人携带了突变基因，很有可能传递到下一代。（生物通记者  小粥）