酸代谢的先天性缺陷：
(8)酪氨酸血症
(9)贫血
① 体质性再生障碍性贫血
② 血红蛋白C病
③ 血红蛋白S病（镰刀型红细胞贫血）
④ 苯酮酸激酶缺乏
⑤ 地中海贫血
(10)运动失调
(11)脑-肝-肾综合症
(12)全色盲
(13)皮肤松垂综合症
(14)囊性纤维样变性
(15)耳聋
(16)侏儒症
① 鸟头样侏儒症综合症
② 点状软骨发育不全（先天性钙化软骨发育不全）
③ 软骨外胚层发育不良
④ 畸形侏儒
⑤ 窒息性胸廓营养不良
(17)半乳糖血症
(18)糖原贮积症
(19)C型血友病（ⅩⅠ因子缺乏）
(20)肝豆状核变性
(21)弹力过度性皮肤
(22)低磷酸盐血症
(23)甲状腺机能减退
(24)非溶血性黄疸
(25)脂肪营养不良
(26)高铁血红蛋白症
(27)粘多糖症
(28)隐性遗传的肌肉营养不良
(29)进行性脊柱肌肉萎缩
(30)先天性成骨不全
三、性连锁(X-连锁)隐性疾病XR
1．系谱特征：之四
2．复发危险率计算：
例：若某男性是XR患者，其外甥的复发危险率如何？ 1/4
3．常见XR病例：（诺拉236-240）
（1）假肥大型肌营养不良： Xp21.2-p21.3，长约2300kb，约占X染色体的2%，最长的基因，75个外显子，cDNA长约14kb，3685个氨基酸。有2种类型：Duchenne，DMD型，1157个密码子发生了终止突变；Becher型，BMD，第19外显子发生缺失，剪接失误，蛋白异常。
(2) 甲型血友病A：Xq28,长约186kb，有26个外显子，mRNA长9029bp，编码2350个氨基酸。该病是缺失80kb，或2326氨基酸：Arg→终止密码。

(3)红绿色盲：Xq28
(4)无γ球蛋白血症
(5)尿崩症
(6)无汗型外胚层发育不良
(7) G6PD缺乏症
(8)A型血友病（Ⅷ因子缺乏症）
(9)B型血友病（Ⅸ因子缺乏症）
(10)X-连锁隐性的橡皮症
(11)X-连锁脑积水
(12)尿道下裂-吞咽困难综合症
(13)鳞皮癣
(14)卷发综合症
(15)眼-脑-肾综合症
(16)X连锁智力障碍
(17)肌肉营养不良
(18)睾丸女性化综合症
(19)血小板减少综合症
四、X-连锁显性遗传病（XD）
1．系谱特征：之三
2．常见XD遗传病（诺拉240-243）

(1)遗传性肾炎
(2)抗维生素D佝偻症Xp22，
(3)棕黄牙齿
(4)病灶性皮肤发育不全综合症
(5)色素失调症
(6)口-面-指综合症

五、Y连锁遗传病（刘雯54）
1．睾丸决定因子缺乏症：（TDF） 2．无精子因子
3．外耳道多毛 4．H-Y抗原基因缺乏。
六、线粒体遗传病（李璞73）
1．mtDNA的遗传学特征
2．线粒体DNA突变与疾病

① Leber遗传性视神经病
② 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病
③ 肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作
④ 心肌病
⑤ 帕金森病(Parkinson disease)
⑥ 非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）：
⑦ 氨基糖苷诱发的聋
⑧ 衰老

第七节 影响单基因遗传病的常见因素（刘雯54）
一、表现度(expressivity)
二、外显率(penetrance)
三、拟表型（表型模写phenocopy）
四、基因的多效性(pleiotropy)
五、遗传异质性(genetic heterogeneity，一因多效)
六、遗传早现(anticipation)
七、从性遗传(sex conditional inheritance)
八、限性遗传(sex limited inheritance)
九、遗传印记(genetic imprinting, 或亲代印记 parental imprinting)
十、延迟显性(delayed dominance)
十一、X染色体失活(X inactivation)
十二、不完全显性遗传或半显性(semidominance )
十三、不规则显性 (irregular dominance)
十四、共显性 (codominance)
十五、同一基因突变的双向性——显性或隐性突变

1．常染色体显性遗传病的系谱特点有哪些？举例。
2．常染色体隐性遗传病的系谱特点有哪些？举例。
3．什么是亲缘系数？复发危险率？着重计算过程。
4．性连锁隐性遗传病系谱特征是什么？举例。
5．线粒体DNA的特征有哪些？其疾病举例。
6．影响单基因遗传病的常见因素有哪些？分别解释。第五章 人体正常性状的遗传
第一节 体表性状的遗传
一、身高的遗传
多基因、较易受环境条件影响； 遗传力为80%
二、体形的遗传
1． 受多基因控制
2． 遗传力：男79%、女92%、男女坐高85%
3．体形的类型： 无力型、正力型、超力型
4．肥胖：
三、肤色的遗传
白色、黄色、黑色。MF；2对主基因
四、眼睛的遗传
1．眼的特征：
（1）眼色：有黑色、褐色、黄色、兰色和绿色。AR黑、褐色>兰色、灰色为隐性。
（2）眼睑：单眼皮< 双眼皮。它因人种及个体的不同而不同，有延迟显性、眼睑下垂：AD
（3）眼球：先天性小眼球较常见，AR。
2．眼的功能：
（1）近视：高度近视，600度，AR；一般近视MF。
（2）红绿色盲：Xq28，XR遗传病，男性中，白种人8%；黄种人5.1%；黑种人1~3%
（3）全色盲(astigmatism)：视力低于0.1，AR。
（4）散光：青少年易发病，MF。
五、耳朵的遗传
1．耳的形态
（1）招风耳AD：（2）耳垂：大耳垂>小耳垂（3）耳垂内小窝AR。（4）耳廓多毛Y
2．功能：听觉
先天性耳聋，AR；环境影响。
六、鼻子的遗传
鼻子的形态：鼻梁、鼻孔、鼻跟分别由一对基因控制。染色体结构变异
七、舌头的遗传
1． 形态：舌头能纵卷成槽状或桶状，AD
2． 功能：对苯硫脲尝味能力
八、毛发的遗传
1．颜色：黑发>其他颜色（上位遗传）、褐发、金发、白化症（AR）。
2．发型：白种人，卷发>直发；黄种人，直发>卷发
3．头发的疏密程度：多基因控制
4．秃头：从性遗传，男秃头是显性，女秃头是隐性。
5．毛孩：返祖遗传
九、皮纹的遗传
1．指纹的类型：弓形纹（约为5.2%）、箕形纹（约为73%）、斗形纹（约为21.8%）。
2．指嵴纹数：一般以总指嵴纹数确定。
3．掌纹：大鱼际；小鱼际；指三叉点 a,b,c,d；掌三叉点t；∠atd。
十、手脚的遗传
1． 扣手习惯：
2． 远拉拇指：若大于30°为AR。
3． 蹼趾：女性AD
4． 右癖>左癖。
第二节 生理和生化的遗传(李璞164)
一、神经系统的遗传
兴奋型（不可抑制型）；
活泼型（灵活型）；
安静型（惰性型）；
弱型（抑制型）：H=90%
二、心肺功能的遗传
1．心率和血压的遗传：正常人约为75次/分，血压：正常范围为100~125/50~80。
2．最大吸氧量(V O2 max)的遗传：H=0.934~0.636。
三、发育速度的遗传
1．发育速度的类型：提早发育、正常发育、推迟发育
2．影响生长发育的主要因素：DNA碱基甲基化；温度；脑下垂体激素
3．遗传力：女子月经初潮时间为90%。
四、骨骼肌纤维的遗传
1． 骨骼肌纤维类型：快缩纤维；慢缩纤维
2． 分布：普通人各占50%
2．纤维收缩的遗传：H=长跑运动员的慢80%；短跑的快75%；男99.5%；女92.2%。
五、血红蛋白肌红蛋白的遗传
1．血红蛋白：α链16#；β链11#。常见贫血病。
2．肌红蛋白：是肌肉中氧的贮存库，H=73%。
六、血乳酸和乳酸脱氢酶的遗传
1．血乳酸：含量低者无氧代谢耐力好，H=70%。
2．乳酸脱氢酶（LDH）：分解乳酸成丙酮酸。乳酸脱氢酶有3种，AR
七、半乳糖苷酶的遗传
1．半乳糖苷酶的基因位点：7个，6号染色体，AR，
2．半乳糖苷酶含量及活性：含量高者分解乳酸快，血中葡萄糖含量高
八、双生及多生现象的遗传
异卵双生或多生为多基因控制。促卵泡成熟激素→卵泡发育→卵泡成熟→多卵同排
九、寿命的遗传
1．循环系统：心率、血压偏低者长寿：
2．遗传因素：长寿家庭的子女多长寿，多基因控制
3．基因调控：慢慢关闭了某些基因：
4．性别差异：女性长于男性。
第三节 身体素质的遗传
一、力量素质的遗传
定义：
类型：肌肉绝对力（Kg， H=64.3%）和肌肉相对力（Kg/cm2 ，H=35%）；。
二、耐力素质的遗传
耐力的类型：一般耐力H=70~93%（最大吸氧量）、专项耐力H=70~99%（无氧呼吸）
三、速度素质的遗传
包括：反应速度、动作速度、位移速度 反应速度H=75%，动作速度H=50%
四、灵敏与柔韧素质的遗传
灵敏度：力量、速度、体重、疲劳程度、后天训练
H=70%
第四节 行为和智力的遗传（李璞368）
一、行为的遗传现象
1．人类智力：记忆能力、综合能力和思维能力。
2．智商（IQ）：
正常人：85~115分；聪明者：120~140分；天才：140~200；边界值：71~84；
轻度智力低下：50~70分，智力相当于8~10岁儿童
中度智力低下：35~49分，智力相当于3~5岁幼儿
重度智力低下：20~34分，质量相当于3~5岁幼儿
极重度智力低下：20分以下，智力相当于2岁婴儿
3．智力的遗传基础：H=50~70%
4．智力与环境：教育程度、父母职业和智力水平、周围环境。
二、行为遗传的特点
1．基因参与了获得性行为的形成
2．在不同发育阶段，遗传和环境因素所起的作用不同：
出生~5岁；
6~9岁；
9岁以后；
老年
三、行为的表现类型
1．生理性行为
（1）感知行为；
（2）内在动机行为；
（3）情感行为；
（4）认知行为
2．病理性行为
(1) 精神分裂症；
(2) 遗传性癫痫；
(3) 智力低下：单基因、多基因、染色体、孕育环境

复习思考题
1．体表性状遗传主要有哪些？举例说明。
2．人类寿命受哪些因素影响？
3．运动可使哪些生理生化特征发生变化？
4．人类智力遗传有何特点？
5．生理性行为包括哪些方面？
6．简述影响智力的因素。
第六章 染色体畸变和遗传病
第一节 染色体畸变发生的原因
一、化学因素
1．药物：抗肿瘤或抗癌药物、保胎药、预防妊娠药、抗痉挛药、抗癫痫类药
2．农药和除草剂：有机磷杀虫剂、除草剂
3．工业毒物：苯、甲苯、铝、二硫化碳、工业毒物、镉废废水
4．食品添加剂：环己基糖精、防腐剂（硝基呋喃酰胺）、甲醛
二、物理因素
1．宇宙射线
2．人为射线：放射性物质爆炸、医疗放射线、工业放射性物质
三、生物因素
1．真菌毒素：黄曲霉素、柄曲霉素、棒曲霉素
2．病毒：SV40、Rous、水痘、风疹、带状疱疹、肝炎（甲、乙型）、麻疹、流行性腮腺炎
四、母亲年龄 35岁+
第二节 染色体数目异常及产生机制
一、整倍体（李璞116）
1．三倍体：流产胎儿中常见占26%；
类型：69,XXX; 69,XXY; 69,XYY; 三倍体/二倍体嵌合濉?br>原因：双雄受精、双雌受精
2．四倍体：临床罕见，(46,XY/92,XXYY)，
原因：核内复制(endoreplication)、核内有丝分裂(endomitosis)
二、非整倍体
1．亚二倍体(subdiploid)：单体，成活的仅有45,X综合症
2．超二倍体(superdipoid)：47,XXX; 47,XXY; 47,XXY/46,XY; 47,XXX/46,XX嵌合体。
3．形成机理
（1）染色体不分离：第一次减数分裂同源染色体不分离；
（2）染色体不分裂：第二次减数分裂不分裂或有丝分裂不分离：
（3）染色体丢失与嵌合体：常见的有46,XY/45,X和46,XX,45,X。
（4）父、母是三体或单体：配子：n+1或n-1。
第三节 染色体结构异常及产生机制
一、缺失(deletion)
1．末端缺失(terminal deletion)：5-，46,XX,del(1)(q21) 5p-
2．中间缺失(interstitial deletion)：46,XX,del(3)(q21q24)
二、倒位(inversion)
1．臂内倒位：46,XY,inv(1)(p22p34)
2．臂间倒位：46,XX,inv(2)(p15q21)
3．临床：臂内23种，臂间24种，第9号臂间倒位多见，发生率达1%、习惯性流产。
4．遗传学效应：
三、易位(translocation)
1．转位(transposition)或单方易位
2．相互易位(reciprocal translocation)：46,XY,t(2;5)(q21;q31)，
分离：有临近式分离Ⅰ、临近式分离Ⅱ、交互式分离，产生18种配子
3．整臂易位(whole-arm t)： 2种类型 [Roberson’s易位：仅发生在近端着丝粒染色体的易位。45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;q11) ]
4．复合易位
四、重复(duplication)
分类：正位重复（顺接重复）、倒位重复（反接重复）。多体型和部分三体型
五、环状染色体(ring chromosome)
产生、核型：46,XY,r(2)(p21q31)或46,XY,r(2)(p21→q31)。
六、双着丝粒染色体(dicentric chromesome) 断裂融合桥循环
发生、分裂、核型：45,XX,dic(6;11)(q22;p15)
七、插入(insertion)
产生、效应：重复、缺失、易位、倒位。
第四节 临床上较常见的染色体病
一、常染色体异常综合症
1．21三体综合症：1866年Down发现，1959年证实为多了一条21号染色体。有3类：
（1）21三体型：约占92.5%。核型：47,XX(XY),+21。随母龄的增高而发生率升高。
（2）嵌合型：约占2.5%。核型：46/47/45或46/47,+21。
（3）易位型(三级三体)：约占5%,假二倍体(pseudodiploid)。
核型：46,XX(XY)-14,+t(14q21q)；或46,XX(XY),-21，+t(21q21q)；
2．18三体综合症(Edwards)：1960年发现，1961年证实。少数嵌合型（46/47,+18）
3．13三体综合症：1960年发现，1966年证实。47,XX(XY),+13；46,XX(XY),-13,+t(13 q13q)；
4．5p部分单体综合症（5p- p15.1综合症，猫叫综合症）发生率为1/50000，1963年发现，
二、性染色体异常综合症
1．Tuner综合症：1938年Tuner发现，发生率约1/2500女婴，但自发流产儿中频率为7.5%。
（1）X单体型（45,X）：
（2）嵌合型：45,X/46,XX; 445,X/47XXX; 45,X/46,XX/47,XXX。
（3）X长臂等臂：核型为46,X,i(Xp)。
（4）X短臂等臂：核型为46,X,i(Xq)。
（5）X短臂缺失：核型为46,XXp—。
（6）X长臂缺失：核型为46,XXq—。
（7）X环状染色体：核型为46,X,r (X) 。
2．X三体综合症和多X女性：1959年发现，47,XXX个体，48,XXXX; 49,XXXXX
发生率约1/1000。若生育？
3．Klinefelter综合症：1942年发现。1/800，47,XXY; 少数为48,XXXY;; 46,XY/47,XXY 等
4．XYY综合症和多和多Y染色体综合症：1961年发现，1/750~1/1500男性，监狱中和精神病院中的男性约为3%。
核型：47,XYY; 48,XYYY; 49,XYYYY; 45,X/49,XYYYY 若生育？

复习思考题
1．引起染色体畸变的化学因素主要有哪些？效应主要是什么？
2．引起染色体畸变的物理因素主要有哪些？效应主要是什么？
3．非整倍体形成机理主要有哪些？分别叙述之。
4．名词：Roberson易位 环状染色体 双着丝粒染色体 复合易位
5．某女性为47,XXX，她能生育，当她与一21三体结婚后，子女情况？
6．某男性为47,XYY，他与47,XXX结婚后，情况如何？
7．综述：如何防范染色体畸变？
第七章 基因突变和遗传病
第一节 基因突变的基本概述
一、基因突变的概念及类型
1．突变发生的本质
2．突变发生的原因
3．突变发生的位点
二、基因突变的一般特征
稀有性、随机性、可逆性、多方向性、独立性、不定向性、重演性、平行性
三、引起基因突变的因素
1．化学因素：诱变剂、遗传学效应：
2．物理因素：诱变剂、遗传学效应
3．生物因素：诱变剂、遗传学效应
四、基因突变的表型类型
可见

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