分析——步骤 7
三、遗传病的辅助检查和遗传学检查
1．遗传病的辅助检查：脑电图、心电图、X线、超声波查、CT、生化、免疫、同位素等
2．遗传学检查：（1）染色体核型分析 （2）性染色质检查 （3）酶和蛋白质检查
四、皮肤纹理分析——主要类型
1． 指纹：
2． 总嵴纹数（TRC）
3． 掌纹：∠atd
4．掌褶纹：
五、产前诊断
1．概念
2．产前诊断的对象 ——
3. 产前诊断的方法
（1）取材方法：羊膜穿刺技术
（2）检查方法：X射线、胎儿镜、超声波、细胞学、生化、分子原位杂交、PCR技术
第三节 遗传病的预防（李璞280）
一、遗传病的群体调查
调查项目：遗传病种类、分布、发病率、遗传方式、异质性、致病GF、携带者频率
调查水平：新生儿期、14岁以下儿童期、大群体
二、遗传病携带者的检出
检查项目：AR杂合子、AD未外显者、表型尚正常的迟发外显者、染色体平衡易位
检查水平：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、分子水平等
三、婚姻指导及生育指导——内容 4
四、环境保护
严禁三废增加；尽量少接触电离辐射、诱变剂、致畸剂、致癌剂；戒烟、戒酒等
第四节 遗传咨询
一、遗传咨询
1．基本概念
2．目的及意义
3．遗传咨询的步骤
（1）确定诊断：
（2）分析遗传方式、基因型并推算再发风险：
（3）提出意见和建议：方案有：可以生育；不可生育；慎重选择婚育；通过产前诊断指导生育；领养或过继；人工受精；胚胎移植。
二、估计复发危险率
1．单基因遗传病的复发危险率的估计
例：在一白化症(cc)家系中，有一男性患者，他与其表妹结婚后生一女，表型正常。如果再生育子女发病危险率如何？解：1×1/4×1/2=1/8
2．多基因遗传病复发危险率的估计
例：一对夫妇，丈夫患有原发性高血压症，丈夫的母亲也有此病，二人拟生育。生出患儿的概率多大？原发性高血压的风险为19.73%。
3．染色体病复发危险率的估计
（1）夫妇双方核型正常，已生有一染色体数目异常患儿，再生患儿的风险
（2）夫妻一方为同源染色体的平衡易位、整臂易位和插入易位携带者
（3）夫妻一方为平衡易位、整臂易位或插入易位携带者或夫妻一方为臂间倒位携带者
（4）双亲之一为嵌合体时，则再生患儿风险率一般可用下式计算：
P=[X/(2-X)]÷K P为风险率 X为三体细胞百分数 K为常数，通常为2。
第五节 遗传病的治疗（李璞263）
一、手术治疗
1．手术矫正：
2．器官和组织移植：肾、肝、骨髓、胰腺、胸腺、脾
二、药物治疗
1．产前药物治疗：VB12 、VB2
2．症状前治疗：甲状腺功能低下、半乳糖血症
3．现症病人治疗：激素替代疗法、补缺、去余、抑制剂
4．酶疗法：酶诱导治疗；酶补充治疗；
5．维生素治疗：
三、基因治疗
1．目的基因的转移
2．反义RNA在基因治疗中的应用
3．自杀基因在基因治疗中的应用
4． 抑癌基因在基因治疗中的应用
5．生殖细胞的基因治疗
第六节 遗传与优生(刘144)
一、优生学概述
1．优生学的意义与分类
2．优生学的类型
（1）预防性优生学(消极优生学)：
（2）演进性优生学（积极优生学）：
二、影响优生的因素
1．遗传因素
2．环境因素
3．社会因素
三、优生的措施
1．搞好遗传咨询、禁止近亲结婚
2．开展婚前检查、选择适龄结婚
3．注意孕期保健、实行产前诊断
4．加强孕期营养、适时进行胎教
5．推广遗传工程、倡导积极优生
四、体育锻炼对优生的影响
1．体育与优境学
优境学：
体育作用：
2．孕前体育锻炼对优生的影响——5
3．孕期体育锻炼对优生的影响
（1）怀孕早期：
（2）怀孕中期：。
（3）晚期：


复习思考题
1．名词：出生缺陷 先天畸形 遗传咨询 基因治疗 优生学 预防性优生学 演进性优生学 优境学
2．先天畸形发生的方式有哪些？
3．先天畸形产生的原因有哪些？
4．遗传病的系谱分析的基本步骤是什么？
5．遗传病的预防措施主要有哪些？
6．遗传咨询的步骤有哪些？
7．遗传病治疗主要采取哪些措施？基本理论是什么？
8．优生学分为几类？各自代表什么？
9．搞好优生学应注意哪些措施

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