神经纤维瘤（NF1）是一种遗传疾病，最近华盛顿大学医学院的研究人员成功地用小鼠模型模拟了人类的这种疾病，并因此将促进肿瘤发育、诊断和治疗的深入研究。在验证了他们的动物模型后，研究组获得了两项重要发现：新血管和免疫系统细胞对肿瘤最初的形成很关键并且因此有可能成为药物靶标；常用于确定是否需要治疗的脑图像可能无法精确诊断。这项研究将会公布在2005年1月的Annals of Neurology杂志上。

NF1是一种由单个基因突变导致的最常见的神经疾病。这种疾病能够导致许多并发症，其中包括脑瘤。

为了进行动物临床研究，Gutmann领导的研究组构建了一种小鼠模型，这种小鼠和患这种疾病的人类一样，在每个体细胞中都有一个异常的NF1基因拷贝，而大脑中专一的支持细胞——星形胶质细胞有两个这种基因的异常拷贝。

最新的研究论文表明这些小鼠的脑瘤的形成与NF1儿童患者的肿瘤发展具有若干相似的临床特征。首先，这些小鼠沿着视神经和视交叉（负责将视觉信息从眼睛发送到大脑）发生肿瘤。这种叫做视觉途径神经胶质瘤的肿瘤类型在NF1儿童中最常见。第二，肿瘤发展的时间过程与人类相似。

人类视觉途径神经胶质瘤通常被血管和神经胶质细胞所围绕。研究人员发现突变小鼠在三周大时，其视神经和视神经交叉中的小血管数量是对照小鼠的4倍，而且在突变小鼠肿瘤形成之前也在神经和神经交叉中发现了胶质细胞。这一发现表明这些分子事件对肿瘤的发育很重要。

这些发现可能意味着那些能够抑制新血管和胶质细胞提供的生长促进因子供应的化合物能够用于NF1脑瘤靶向治疗。之后，研究人员还利用这种小鼠模型进行了临床试验。