第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 一、血红蛋白分子病 血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导...

第三节 基因治疗 80年代初美国加州大学Cline首次对β-蛛蛋白生成障碍性贫血患者进行基因治疗尝试时遭到人们的非议，但时隔10年，分子生物学飞速发展，改变了人们的思维。1990年9月14日，在马里兰州贝塞斯达国家保健研究所医疗中心，一位因患遗传性腺苷脱氨酶...

第十六章 常用分析技术在临床生物化学中的应用 第一节 光谱分析技术的应用 一、光谱分析技术的分类 利用各种化学物质（包括原子、基团、分子及高分子化合物）所具有的发射、吸收或散射光谱系的特征，来确定其性质、结构或含量的技术，称为光谱分析技术。根据...

第二节 电泳技术的应用 在直流电场中，带电粒子向带符号相反的电极移动的现象称为电泳（electropho-resis）。1809年俄国物理学家Peнce首先发现了电泳现象，但直到1937年瑞典的Tiselius建立了分离蛋白质的界面电泳（boundary electrophoresis）之后，电泳技...

第三节 离心技术的应用 离心技术（centrifugal technique）是根据颗粒在作匀速圆周运动时受到一个外向的离心力的行为而发展起来的一种分离技术。这项技术应用很广，诸如分离出化学反应后的沉淀物，天然的生物大分子、无机物、有机物，在生物化学以及其它的生...

第四节 层析技术的应用 一、层析技术的原理和分类 （一）层析技术的原理 层析法是目前广泛应用的一种分离技术。本世纪初俄国植物学家M.Tswett发现并使用这一技术证明了植物的叶子中不仅有叶绿素还含有其它色素。现在层析法已成为生物化学、分子生物学及其它...

第五节 电化学分析技术的应用 一、概述 利用物质的电化学性质，测定化学电池的电位、电流或电量的变化进行分析的方法称为电化学分析法。 电化学分析法有多种，如测定原电池电动势以求物质含量的分析方法称为电位法（potential method）或电位分析法；通过对...

第十七章 血清酶定量的检测技术 第一节 概述 酶在正常和病理代谢中起着重要作用，因此酶的测定是医学实验室的一项重要工作，在医学研究和医院常规工作中都要进行大量酶的测定。但要作好酶的测定不是一件很容易的事，因为它有很多与其它定量测定不同或独特之...

第二节 酶活性测定的常用技术和方法 从广义上说，任何一种可以测定反应物变化速度的分析技术，不论是经典的比色法、容量法，还是现代的仪器分析技术都可用来测定酶活性浓度，但从历史和发展来看，主要还是使用分光光度法和量气法。 一、量气法 在封闭的反应...

第三节 酶活性测定条件的选择和限定 引言中已强调了仅在一定条件下酶反应速度v才和酶量成正比例。一定条件是什么？这些条件之间有无主次关系？如何选择合适的测定条件？这些都是实验室工作者在设计或选择测酶活性浓度方法时必须面对的问题。 首先可从理论上...