第十四章 妊娠的临床生物化学 妊娠是胎儿在母体内发育成长的一个复杂的生理过程。卵子受精是妊娠的开始，胎儿及其附属物的排出是妊娠的终止。为适应妊娠的需要，母体各器官系统均处于应激状态，发生了相应的功能及代谢改变。这一系列改变主要源于新增加的器...

第二节 妊娠期的内分泌特点 妊娠期激素可以来自母体，也可来自胎儿内分泌腺。此外，胎盘可以视为一个重要的不完全的内分泌器官，它可以利用母体及胎儿的代谢前身物质－如来自母体胆固醇，来自母体及胎儿肾上腺的脱氢表雄酮硫酸酯（DHEAS），以及由胎儿合成的...

第三节 妊娠的生物化学诊断 妊娠期胎盘及胎儿-胎盘复合体生成多种激素（孕酮、睾酮、雌激素、hCG、hPL及P-Sβ 1 G）、多种酶类，它们的含量均随妊娠进展而变动，其中有许多可出现在孕妇体液内。因此测定孕妇血样、尿液及其它体液内这类物质的含量可作为早孕...

第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断 第一节 概述 生物是多样的，人类也不例外。除一卵双生外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传学的主要内容。 遗传的基本生物学单位是基因。...

第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 一、血红蛋白分子病 血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导...

第三节 基因治疗 80年代初美国加州大学Cline首次对β-蛛蛋白生成障碍性贫血患者进行基因治疗尝试时遭到人们的非议，但时隔10年，分子生物学飞速发展，改变了人们的思维。1990年9月14日，在马里兰州贝塞斯达国家保健研究所医疗中心，一位因患遗传性腺苷脱氨酶...

第十六章 常用分析技术在临床生物化学中的应用 第一节 光谱分析技术的应用 一、光谱分析技术的分类 利用各种化学物质（包括原子、基团、分子及高分子化合物）所具有的发射、吸收或散射光谱系的特征，来确定其性质、结构或含量的技术，称为光谱分析技术。根据...

第二节 电泳技术的应用 在直流电场中，带电粒子向带符号相反的电极移动的现象称为电泳（electropho-resis）。1809年俄国物理学家Peнce首先发现了电泳现象，但直到1937年瑞典的Tiselius建立了分离蛋白质的界面电泳（boundary electrophoresis）之后，电泳技...

第三节 离心技术的应用 离心技术（centrifugal technique）是根据颗粒在作匀速圆周运动时受到一个外向的离心力的行为而发展起来的一种分离技术。这项技术应用很广，诸如分离出化学反应后的沉淀物，天然的生物大分子、无机物、有机物，在生物化学以及其它的生...

第四节 层析技术的应用 一、层析技术的原理和分类 （一）层析技术的原理 层析法是目前广泛应用的一种分离技术。本世纪初俄国植物学家M.Tswett发现并使用这一技术证明了植物的叶子中不仅有叶绿素还含有其它色素。现在层析法已成为生物化学、分子生物学及其它...