神经细胞中蛋白质的错误聚集可导致一系列神经退行性疾病，包括脊髓侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆症等（FTLD）。突变的TDP-43常常在ALS和FTLD病人脑中聚集。TDP-43属于异种的核糖核蛋白家族，与基因转录、剪切和核小体功能相关。研究发现，突变的TDP-43对神经元和胶质细...

2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“GenomeAnalysesofsinglehumanoocytes”的论文中，来自北京大学的研究团队应用单细胞基因组高通量测序技术首次详细描绘了人类单个卵子的基因组，并将这种新方法应用到人类体...

日本农业和食品产业技术综合研究机构12月18日宣布，他们与东京农工大学等机构合作解读了康乃馨的全部染色体组，这将为康乃馨的品种改良提供极大方便，并有助于促进其他花卉的染色体组研究。 据宣布，研究人员以一种名为“弗朗西斯科”的红色康乃馨为研究对象，弄清了其...

在模式植物番茄中，过表达系统素前体基因Prosystemin的转基因植物（35S::PS）组成型地激活茉莉酸响应基因的表达，表明多肽信号分子系统素(Systemin)和植物激素茉莉酸(Jasmonicacid,JA)通过共同的信号转导途径调控植物对害虫的免疫反应。深入研究这一信号转导途径对于建...

高通量测序技术的普及带来测序数据的高速增加，但分析工具的发展却远远跟不上研究的需要。目前大多数高通量测序数据分析工具的用户对象是具备一定数据分析能力的研究人员，大量的数据分析任务仍然落在少数生物信息实验室上，严重阻碍了整个研究领域的发展。功能更强大...

中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR-Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾...

来自西伯利亚村庄马儿塔的一具24000年前的小男孩遗骨为美洲土著人的家族树增添了一条新的根系。当一些新大陆原住民的祖先被清晰地追溯回东亚时，作为已知最古老的现代人，马儿塔小男孩的基因组却表明，多达1/3的美洲原住民祖先来自于欧洲。 这一研究结果表明，与人们之...

蛋白精氨酸甲基转移酶在转录调控、RNA加工、DNA修复和信号转导等重要生物学过程中发挥着重要作用。中科院遗传与发育生物学研究所凌宏清和鲍时来研究组最近的合作研究发现，拟南芥蛋白精氨酸甲基转移酶SKB1可根据细胞内铁离子含量的多少，动态结合到控制铁离子吸收的转...

打破砂锅据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一...

科学家们通过对来自死亡大脑或是培养物衍生的单个人类神经元进行基因组分析，揭示出存在相当程度的DNA拷贝数变异。这些遗传差异有可能影响了脑细胞功能，甚至可能塑造了我们的人格、学习能力，影响了对一些神经系统疾病的易感性。相关论文发表在10月31日《科学》（Scie...