良性家族性婴儿癫痫症（BFIE）是一种在婴儿期发病、无发热、具有家族聚集性的癫痫综合征，通常在6个月左右开始发作，至2岁时自行缓解。然而，其病因长期未明。近日，来自澳大利亚墨尔本大学、弗洛里神经科学研究所和南澳大利亚大学的研究人员发现，PRRT2基因的突变是导致BFIE的关键因素。该研究成果于2012年1月13日发表在《American Journal of Human Genetics》上。

BFIE是一种罕见形式的癫痫，研究团队分析了全球约40个患病家族。部分携带PRRT2基因异常的患儿在童年或青春期后期发展为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（PKC），这是一种在突然运动时诱发的短暂不自主运动障碍，表现为肌肉僵硬或扭曲，例如过马路时因绿灯亮起而触发症状。虽然PKC可通过药物控制，但严重影响生活质量。

研究发现，PRRT2基因编码的蛋白在神经元中参与调控突触囊泡的释放，其突变导致蛋白功能异常，进而引发神经元过度兴奋和癫痫发作。这一发现不仅为BFIE的早期诊断和精准治疗提供了分子靶点，也为理解大脑功能及癫痫发病机制开辟了新方向。

儿科神经病学专家Ingrid Scheffer教授指出，该发现将帮助家庭明确婴儿癫痫的病因，避免不必要的治疗，并促进PKC的早期识别和合理用药。