自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育疾病，其遗传基础一直是研究热点。近期，三项独立的大规模研究聚焦于自闭症致病基因，揭示了新发突变（de novo mutations）在自闭症发病中的关键作用，并发现父亲向下一代传递这些突变的概率是母亲的四倍。这些研究成果已发表在《自然》（Nature）杂志上。

研究团队对数百个有自闭症患者的家庭进行了全外显子组测序，重点分析了蛋白编码基因中的新发突变。结果显示，这些突变在自闭症患者中显著富集，尤其是在脑发育相关的基因中。尽管大多数新发突变对人体无害，但若发生在关键发育基因上，可能使自闭症风险增加5-20倍。

美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家心理健康研究所（NIMH）主任Thomas Insel医生指出：“这些研究结果证实，增加自闭症风险的不是突变基因的规模，而是突变基因的位置。” 这意味着，特定基因的突变位点决定了其对神经发育的影响程度。

三个研究团队分别由哈佛及麻省理工学院博德研究所的Mark Daly、耶鲁大学的Matthew State和华盛顿大学的Evan Eichler领导。他们不仅确认了数百个新的可疑基因，还发现父源新发突变的比例显著高于母源，这为理解自闭症的性别差异提供了新线索。

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，美国每88名儿童中约有1名被诊断为自闭症。科学家估计，80-90%的自闭症病例与遗传因素有关，但多数病例仍无法从已知的遗传原因中找到病因。这些新发现为自闭症的早期诊断和潜在治疗靶点提供了重要依据。