一项有关青光眼、失明和视力减退的全球领先遗传研究证实：两个基因变异与原发性开角型青光眼（POAG）有密切联系。鉴定出的以基因为基础的疾病检测和治疗的第一步。

POAG患者往往伴有眼内压力增加，但约三分之一的患者有正常压力的青光眼（NPG）。目前，没有具有疗效的治疗方法治疗NPG。

研究人员分析了参试的6，633人员的DNA序列，其中一半患有青光眼。参试者为两个美国国立卫生研究院资助的研究的一部分人员：GLAUGEN和NEIGHBOR。

结果发表在4月26日的PLoS Genetics杂志上，该研究证实两个基因变异与原发性开角型青光眼包括NPG有关。一个基因变种位于9号染色体上，称为CDKN2BAS，另一基因变种在8号染色体区域，在这一区域变异基因可能会影响基因LRP12 ZFPM2的表达。这些基因可能与转化生长因子β（TGF-β）相互作用。

这项研究我疾病的发病机制提供了重要的新见解，将使未来的研究重点成果可能转化临床治疗可能性。这项研究已经确定了在原发性开角型青光眼发展中的一个重要分子通路。控制TGF-β可能导致这种致盲性疾病得到更有效的治疗。（生物谷：Bioon.com）