遗传疾病可以避免

在目前大多数遗传性疾病还缺乏有效治疗手段的情况下，省立医院通过种植前遗传学诊断技术，为胚胎“看病”，防止了不健康婴儿的生产。目前国内只有3~5家医疗机构真正掌握这一技术。

　　在省立医院生殖中心，婚后8年初为人母的张女士成为我省首位享受这一技术服务的孕妇。她告诉记者，女儿出生到现在情况很好、很健康。该中心的童先宏副教授说，因为男方患有重度的少弱精子症，去年4月，他们在省立医院接受了第二代试管婴儿技术助孕。助孕前，医生发现男方Y染色体短臂上的精子生成基因，存在多个DNA片断缺失。这种缺失会遗传给男性后代，也就是说如果生男孩，孩子会和父亲一样有少弱精子症。为避免儿子重复父亲的不育病史，在专家的指导下，这对夫妇要求医生为他们选择女性胚胎移植。

　　在胚胎移植过程中，工作人员采用显微操作的方法，取出其中2个卵裂球，利用荧光原位杂交技术，筛选出女性胚胎，移入子宫。经过十月怀胎，张女士自然生产，顺利产下一健康女婴。

　　省立医院生殖中心主任的刘雨生教授告诉记者，对于有可能生育遗传病患儿的夫妇，可以通过这一新技术获得正常的孩子，因此它对优生优育有重要意义。

日前，安徽省立医院生殖中心的专家对外宣布：我省试管婴儿技术取得重大突破，第三代试管婴儿成功诞生，省医生殖中心通过种植前遗传学诊断（ＰＧＤ）技术，筛选正常、健康的胚胎植入母体，孕妇成功妊娠，今年2月顺利产下一近6斤重的健康女婴。

　　在省立医院生殖中心，婚后8年初为人母的张女士兴奋地告诉笔者，女儿现在情况很好，看起来很健康。该中心研究胚胎学的童先宏副教授介绍，张女士婚后7年多一直没有怀孕，看了不少医院，最终诊断为男方有重度的少弱精子症。去年4月夫妻在该院生殖中心接受了第三代试管婴儿技术（单精子卵胞浆注射技术）助孕。助孕前，中心为男方进行了基因检测。通过该中心独创的毛细管电泳基因分析法检查发现，男方Ｙ染色体短臂上的精子生成基因?ＡＺＦ存在多个ＤＮＡ片断缺失。这种缺失会遗传给男性后代，也就是说如果生男孩，孩子会和父亲一样有少弱精子症。为避免儿子重复父亲的不育病史，经过专家的讲解和指导后，这对夫妇要求医生为他们选择女性胚胎移植。

　　童先宏告诉记者，通过体外授精获得的胚胎在体外发育到第三天，会分裂为８个或以上数目的卵裂球。卵裂球因为带有相同的遗传因子，取其中１～２个就可以准确地获悉胚胎的发育情况。从事胚胎学研究的工作人员采用显微操作的方法，取出其中２个卵裂球，利用荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ），通过荧光探针的标记，从而找到女性胚胎。工作人员随后再将两枚已经确定的女性胚胎移入子宫。一个月过去后，子宫内会出现原始胎心搏动，获得子宫内单活胎妊娠。

　　省立医院生殖中心的主任刘雨生教授告诉笔者，种植前遗传学诊断（ＰＧＤ）技术是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果，目前国内只有３～５家生殖中心能够真正将ＰＧＤ作为一种常规的诊断技术。这种技术与传统遗传检测技术如早孕绒毛、中孕期羊水细胞的遗传检测等不同，它将筛查提前到了植入前胚胎阶段，从体外受精的胚胎中取出部分细胞进行基因检测，再将排除了致病基因、无遗传病可能的胚胎移植入子宫。这一技术的成功应用是该中心继不久前宣布成功完成省内首例玻璃化冷冻胚胎试管婴儿技术后的又一新突破，标志着我省生殖医学技术迈上了新的台阶。

　　据悉，我省第一代试管婴儿于２０００年诞生，第一代辅助生育技术主要解决了女子因输卵管堵塞等疾病而导致的不孕，它是从女子体内取出卵子，通过体外受精方式；我省第二代试管婴儿于２００２年诞生，主要是解决男子的精子产生等问题，通过单精子卵胞浆注射技术助孕。 (责任编辑：泉水)

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