近年来，孤独症谱系障碍（ASD）的发病机制逐渐成为生物医学研究的热点。加州大学戴维斯分校精神研究所的最新研究发现，PTEN基因缺陷通过破坏神经元能量代谢，诱发孤独症样行为，为针对该疾病的药物开发提供了新思路。相关成果发表于国际期刊《PLoS ONE》。

研究团队通过小鼠模型发现，PTEN基因敲除会导致神经元线粒体功能障碍，进而引发社会交互缺陷和重复性行为。具体机制涉及PTEN蛋白与p53蛋白的异常相互作用，导致能量代谢关键酶的表达下调。20-29周龄小鼠的线粒体DNA损伤显著增加，与行为异常表现出显著相关性。

该研究首次在分子水平上阐明了PTEN缺陷-线粒体功能障碍-神经元能量危机-行为异常的病理链条，为开发针对线粒体功能的干预策略提供了理论基础。此前PTEN突变已与阿尔茨海默症相关联，本次发现进一步扩展了其神经退行性疾病病理谱。