近日,上海瑞金医院与国家人类基因组南方研究中心肿瘤基因组课题组等科研团队合作,发现了肝癌转移的关键突变基因。该研究成果已在国际顶尖期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)网站发表。
在中国,每年肝癌新发病例超过25万例。肝癌致死的主要原因在于其高度转移的特性,癌细胞常侵犯肝内血管,进而发生广泛转移。然而,导致肝癌转移的分子机制此前尚不明确。
为此,科研团队利用DNA测序技术,对乙肝病毒感染相关的肝癌原发灶和侵犯门静脉的转移灶进行了全基因组外显子比对。结果发现,肿瘤细胞中存在347个突变基因,平均每个样本有三四十个基因突变,其中大多数基因突变是首次在肝癌样本中发现,并在原发灶和转移灶中同时出现。
该研究表明,肝癌的发病与转移与基因突变密切相关,且转移相关基因在原发肿瘤中即已发生突变,并非在肿瘤转移过程中才出现。研究还发现,多数基因突变并未发挥关键作用,仅少数基因突变决定了肿瘤的发病和转移。
此外,从碱基突变规律分析,突变除受黄曲霉素和内源代谢产物影响外,也可能与植物特定成分和塑料工业污染物有关。