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丹麦捐精者将神经纤维瘤病遗传给5名后代

2012-09-26 10:00 台湾《联合晚报》 台湾《联合晚报》 阅读 0
核心摘要: 丹麦卫生官员披露,一名捐精者将神经纤维瘤病第一型遗传给5名后代,该男子在14家医疗机构捐精,共生育43名子女。丹麦精子银行常规筛检未能检出基因异常,导致婴儿患病。事件促使丹麦自10月1日起限制每名捐精者的精子授精次数,并停用可疑精子。神经纤维瘤病第一型为常染色体显性遗传,症状包括皮肤色斑、骨骼畸形等。

据台湾《联合晚报》报道,丹麦卫生官员近日披露,一名捐精者将致癌基因疾病——神经纤维瘤病第一型(Neurofibromatosis type 1, NF1),又称雷克林霍曾氏病,遗传给了5名后代。该男子曾在14家医疗机构捐精,共生育43名子女。

丹麦精子银行表示,常规精液筛检未能检测出该基因异常,导致5名婴儿出生后确诊患有NF1。精子银行执行长包尔确认,这5个病例的致病基因均源自该捐精者。包尔称:“截至2009年10月,这名男子在欧洲内外共10个国家捐精。”丹麦公共电视台报道,该捐精者在14家诊所捐精,是43名孩子的父亲。

丹麦国家卫生委员会表示,鉴于此次事件,自10月1日起限制每名捐精者的精子仅能用于12次授精,并立即停止使用疑有异常基因的精子。

神经纤维瘤病第一型是一种常染色体显性遗传病,由NF1基因突变引起,患者症状多样,包括皮肤牛奶咖啡斑、高血压、骨骼畸形如脊椎侧弯、学习障碍以及视神经瘤等。该病具有不完全外显性,但遗传风险较高。

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