欧盟创新研究近期转发《自然遗传学》报道，一组英国科学家利用新技术发现与原发性胆汁性肝硬化（PBC）相关的3个基因区域，使已发现的与该疾病相关的基因区域达到25个。原发性胆汁性肝硬化是一种慢性进行性肝脏疾病，属于自身免疫性疾病，其特点是免疫系统攻击肝内小胆管，导致胆汁淤积、肝纤维化甚至肝硬化。此项研究旨在通过深入分析影响其他自身免疫性疾病的基因区域，确定其是否对PBC易感性发挥作用。

科学家在实验中使用了称为“免疫芯片”的DNA芯片。该芯片在全基因组技术中的优势是只聚焦于与自身免疫性疾病相关的基因组区域，更易于捕获这些区域内的遗传变异。因此，免疫芯片可以更彻底地检测到与免疫特性相关的关键候选基因，同时也能发现利用覆盖更大遗传区域范围的芯片可能遗漏的罕见基因变异。

通过与ENCODE数据库中的基因活动详细信息结合和比对，本研究确定了对于PBC最有可能发挥作用的细胞类型。ENCODE项目旨在识别人类基因组中所有功能元件，其数据有助于理解基因调控机制。研究团队发现，与PBC相关的遗传变异主要集中在免疫细胞（如T细胞和B细胞）的调控区域，提示这些细胞在疾病发病中起关键作用。

全球约千分之一的40岁以上妇女患有PBC，其症状包括胆管炎症、胆汁流动受阻、肝细胞破坏，进而导致炎症和疤痕。严重时可能需要肝脏移植。目前尚无治愈方法，治疗重点在于减缓病情发展并管理症状。科学界对PBC相关的自身免疫机制颇感兴趣，但其生物发展途径仍知之甚少。

目前，科学家正考虑利用此项研究结果开发针对PBC的治疗药物。例如，通过靶向新发现的基因区域，可能设计出调节免疫反应的药物，从而延缓疾病进展。此外，这些发现也有助于早期诊断和风险预测。