来自瑞典卡罗林斯卡研究所和芬兰赫尔辛基大学的科学家们证实，一些调控基因表达的“开关”在癌症形成中起重大作用。这项发表在《科学》杂志上的研究，聚焦于一个与结直肠癌和前列腺癌风险增高相关的特定单核苷酸变异所在的基因区域。研究发现，移除这一区域可显著抑制肿瘤形成。

全基因组关联研究已揭示与包括心脏病、糖尿病和多种癌症在内的200多种疾病相关的基因组区域。这些人类遗传变异引起了科技和大众媒体的广泛关注，然而这些区域的作用机制尚不完全清楚。一种备受关注的观点认为，远离基因的风险多态性可能作为基因调控元件或调控基因表达的“开关”发挥作用。

本研究在小鼠中进行，科学家们分析了与结直肠癌和前列腺癌风险增高相关区域中的一个特定单核苷酸变异，其作用机制此前未知。研究表明，该变异将癌症风险提高约20%，且非常常见，因此相比其他已知遗传变异或突变，它导致了更多的遗传性癌症。

科学家们将包含该风险变异的基因区域从小鼠基因组中移除，发现小鼠健康，但附近一个名为MYC的癌基因表达出现小幅下降。在激活人类中可引起结直肠癌的致癌信号后，研究人员测试了这些小鼠形成肿瘤的能力，证实肿瘤形成显著受到抑制。因此，被移除的基因区域似乎充当了一个重要的基因开关，促进癌症发生；没有它，肿瘤形成减少。

据科学家称，这些结果表明，尽管使人类个体彼此各异的基因变异通常对疾病形成影响微小，但它们所在的基因开关可能发挥重大作用。

“我们的研究还阐明，不同的基因开关驱动正常细胞和癌细胞的生长，表明进一步研究寻找控制此类疾病特异性开关活性的途径，可能促成新的高度特异性治疗干预方法，”该研究的领导者Jussi Taipale教授说。