精神分裂症是一种严重的精神疾病,具有高度遗传性。近年来,基于欧洲人群的全基因组关联分析(GWAS)已发现多个易感基因,但这些基因在亚洲人群中的相关性尚不明确。中国科学院昆明动物研究所宿兵实验室联合新加坡基因组研究所、日本藤田保健卫生大学,对6565份亚洲病例-对照样本(来自云南玉溪和昆明)进行了分析,重点验证了欧洲人群中发现的精神分裂症相关基因VRK2和rs2312147。
研究结果显示,rs2312147在亚洲人群中与精神分裂症显著相关。进一步纳入美国国立精神卫生研究院的欧洲人群样本后,相关性增强。此外,VRK2基因在精神分裂症患者血液中的mRNA表达水平显著高于正常人,这为VRK2作为亚洲人群精神分裂症易感基因提供了有力证据。该研究不仅验证了跨种族遗传风险的共性,也为亚洲人群的精神分裂症遗传机制研究提供了重要参考。
精神分裂症的遗传学研究有助于揭示其病理机制,并为早期诊断和个体化治疗提供依据。未来,更大规模的跨种族GWAS和功能研究将进一步阐明这些基因在疾病发生中的具体作用。