随着基因组等高通量技术的迅猛发展，生物技术与信息技术深度融合，催生了生物信息学。当这些技术应用于医学研究时，“转化医学”理念日益受到重视。如何将基础医学研究成果转化为临床实践？又如何从临床实践中提炼科学问题推动基础研究？这是转化医学的核心。信息技术成为解决这些问题的关键，促使临床医学、生物学与信息学再次交叉融合，形成了生物医学信息学（Biomedical Informatics）。

医疗信息系统面临的最大挑战是减少数据与功能的冗余，并实现复杂业务环境下不同数据结构、不同系统架构的应用系统间的互通互联，从而构建高效、灵活、可识别的系统集成。一个高质量、高水平、整合临床数据与基础研究数据的信息系统是转化医学的核心，也是实现从“实验台到病床”转化的关键。该系统应包括三大部分：去除个人信息的临床数据中心（De-Identified Clinical Data Repository, d-CDR）、组学数据库及分析平台，以及符合科研设计要求的各类病例标本和正常对照标本资源库。

临床数据的采集、存储、管理和应用相关的医疗信息技术已成为21世纪医疗卫生服务的支撑技术。在以提高医疗服务质量、控制医疗成本（或服务于临床科学研究）为目标的医疗信息化工程中，个性化的临床数据采集与强化的医疗工作流控制之间存在“不可调和”的矛盾。科研电子病历通过与医院的PACS、HIS、EMR和LIS系统对接，自动或半自动地填写相关数据表单，可大幅提高数据准确性和工作效率。然而，现有医疗信息系统中仍有大量重要的临床数据仅存在于自由文本形式的文档和报告中。医学自然语言处理技术因此成为生物医学信息学研究的热点和难点。针对英文医疗文本的自动处理研究在国外已开展多年，部分成果已进入商业应用，但面向中文病历文档的自动处理技术研究却鲜有报道。中文医学语言处理技术是临床信息化中的关键基础技术之一。

以样本库为中心的临床科研信息平台可扩展至多个相关联的信息系统，包括：科研电子病历系统、随访信息管理系统、实验室信息管理系统、生物信息分析平台、组学数据库、药物临床试验信息平台等。这些信息系统的建立是转化医学的基础，在研究与临床应用之间架起了一道不可或缺的桥梁。