自上世纪90年代国际人类基因组计划启动以来，人类基因组测序的成本已从30亿美元降至约1000美元，测序速度也大幅提升。深圳华大基因研究院目前每天可完成1500例全基因组测序。这一技术进步使得基因测序逐渐普及，为预防出生缺陷和精准医疗提供了有力支持。在近日举行的“大数据、大科学技术突破引发的新兴生物产业机遇”论坛上，专家们分享了这一进展。

华大基因研究院院长汪建指出，生物科学发展的首要目标是解决“生死时速”问题，即让新生儿更健康，让患者活得更久。据统计，美国约10%的家庭与出生缺陷相关，而80%以上的出生缺陷与遗传因素有关。通过基因测序，可以显著降低先天缺陷儿童的出生率。在肿瘤治疗方面，全基因组分析能够为术后复发的患者找到有效的药物靶点。例如，汪建提到，通过对肺癌患者进行基因测序，使用原本用于治疗乳腺癌的药物，两周内即可使肿瘤缩小。他预测，未来3至5年内，50%至70%的肿瘤可能通过基因测序指导的靶向治疗得到有效控制。

然而，新技术的临床应用面临政策障碍。与会专家呼吁为基因等新技术开辟“绿色通道”。中国科技管理研究院副院长朱岩梅展示的数据显示，2011年全球500强企业研发投入前十名中，有五家与生物医药相关，但中国入围企业中没有生物领域公司。她认为，政策制定者应为创新者清除障碍。汪建也表示，新产品临床推广仍面临挑战，需要国家层面的支持。苏格兰再生医学中心负责人、“克隆之父”伊恩·威尔默特则强调，干细胞治疗领域亟需国际合作，各国政府应出台相关政策扫清障碍。

大数据在基因测序中扮演关键角色。阿里云资深技术专家蔡华指出，随着测序成本下降，数据存储成本上升，云计算成为生物工业的基础设施。通过云计算进行大数据处理，可以实现资源的削峰填谷，降低成本。此外，大数据有助于解决生物制药的困境。朱岩梅提到，过去60年，医药公司研发投入不断增加，但重大发现却减少。如今，许多国际大型医药公司与华大合作，利用基因测序和大数据推动研发，但尚无中国医药企业参与合作。汪建透露，两年来华大基因在《自然》《科学》《细胞》等顶级期刊上共发表论文50篇，平均引用率为98.3，远高于中国的6和全球的10，充分体现了大数据与大科学的相关性。