OpGen公司今日宣布，通过利用ARGUS®全基因组图谱系统技术结合新一代测序技术（NGS），成功生成了首个家山羊（Capra hircus）的高质量参考基因组。这一研究由深圳华大基因研究院和中国科学院昆明动物研究所领导，相关成果发表于《自然·生物技术》（Nature Biotechnology）杂志。

这篇题为“Sequencing and automated whole-genome optical mapping of the genome of a domestic goat (Capra hircus)”的研究论文，证实了OpGen公司的全基因组图谱技术在从头组装大型、复杂基因组方面所具有的价值、效力和成本效益。

深圳华大基因研究院副院长徐讯表示：“这一独特技术不仅验证了基因组测序，还提供了测序无法检测到的大规模染色体结构信息。这些基因组组装项目的经验表明，全基因组物理图谱应成为未来所有参考基因组组装的标准。”

山羊是世界各地（包括中国和印度）许多发展中国家的重要经济资源。然而，由于缺乏高质量的参考基因组序列，山羊的育种和遗传研究长期受阻。该山羊基因组是首个小型反刍动物高质量参考基因组，或有助于深入了解反刍动物与非反刍动物之间的基因组特征差异。

尽管利用新一代测序生成组装草图相对容易，但将序列组装至染色体水平仍然困难且成本高昂。研究结果表明，与当前可用的绘图策略（如细菌人工染色体或荧光原位杂交）相比，将单一NGS平台与全基因组图谱技术相结合，能够更快、更廉价地生成精细完整的组装。该方法为大型基因组从头组装设立了黄金标准，消除了对耗时遗传图谱的需求。

论文作者、中国科学院昆明动物研究所副所长王文指出：“通过纳入全基因组图谱技术，我们克服了NGS短读长支架的局限，生成长超级支架，完成接近染色体水平的装配。没有OpGen的技术，我们无法完成这一项目。”

在这项研究中，OpGen的ARGUS系统在3小时内生成了10万个单分子限制性图谱，使山羊基因组物理覆盖度提高了30倍。该公司的Genome Builder®软件结合NGS及随后组装生成的单分子图谱数据和测序支架，生成了长超级支架。特别是，将全基因组图谱与NGS相结合，使组装度量提高了8倍。

论文作者、OpGen公司首席科学官Richard Moore博士表示：“尽管我们仍在证实全基因组图谱在微生物基因组组装、质量控制和验证方面的价值，但我们很高兴扩大其应用，使其成为关键互补技术，让研究人员能够在复杂项目中提供完整、准确、长期的基因组信息。这篇论文是我们预计明年发表的众多研究成果中的第一个，它们将证实OpGen的全基因组图谱技术可作为一种方法，从头组装从微生物到哺乳动物的基因组。”