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华南理工创新班学生论文实现《自然》《科学》《细胞》三大顶级期刊“大满贯”

2013-01-11 10:51 华南理工大学 华南理工大学 阅读 0
核心摘要: 华南理工大学创新班学生金鑫作为并列第一作者在《细胞》发表关于基因胚系de novo突变与自闭症关联的研究,至此该校学生实现《自然》《科学》《细胞》三大顶级期刊论文大满贯。研究揭示了超突变性是自闭症等致病基因的共同特征,为早期诊断和治疗提供新思路。

日前,由华南理工大学2011级微生物学专业博士研究生金鑫作为并列第一作者,2007级生物工程专业本科毕业生简铭汉作为署名作者,华南理工大学作为第六完成单位,美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的高水平研究成果《基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性》在生命科学领域顶级期刊《细胞》(Cell)上公开发表。至此,华南理工学子以并列第一作者身份完成了《自然》(Nature)、《科学》(Science)、《细胞》(Cell)三大顶尖学术期刊的“大满贯”。

该项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异,发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影响,揭示超突变性是影响包括自闭症在内的致病基因的共同特征,为深入探索疾病致病机制奠定了重要的分子基础和提供了新的研究思路。大量新的自闭症易感基因的发现,将为未来自闭症的早期诊断、治疗等打下基础。

金鑫作为该论文的并列第一作者,他组织、参与了分析和验证工作。作为“华工—华大”基因组科学创新班第一届学生,他曾在国际著名学术期刊《自然》《科学》等杂志发表过多篇论文。

据悉,自2009年3月“华工—华大”基因组科学创新班成立以来,创新班学生在科研上已取得丰硕成果,共有37人次分别以并列第一作者或署名作者身份在《自然》《科学》《细胞》《新英格兰医学杂志》等国际顶尖学术杂志上发表高水平学术论文29篇。

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