安徽医科大学张学军团队与香港大学刘宇隆团队合作,近期通过全基因组关联分析(GWAS)的荟萃分析,在亚洲汉族人群中发现了5个新的系统性红斑狼疮(SLE)易感基因,包括CDKN1B和TET3等。这一发现为揭示SLE的病因和发病机制提供了新的科学依据。
SLE是一种复杂的自身免疫性疾病,我国患者超过100万人,多发于女性尤其是育龄期妇女,可累及皮肤、关节、肾脏、中枢神经系统等多个脏器,严重时可导致死亡。其病因尚未完全明确,目前认为与遗传、免疫异常、环境因素及表观遗传调控密切相关。
研究团队利用各自拥有的SLE全基因组关联分析数据进行荟萃分析,并在4个独立的亚洲汉族人群中进行大样本验证,最终确定了这5个易感基因。这些基因涉及细胞周期调节(如CDKN1B)、吞噬作用和DNA甲基化(如TET3)等关键生物学过程,提示这些机制在SLE发病中具有重要作用。此外,研究还表明SLE在不同人种间存在遗传异质性,为精准医学提供了新靶点。