据《科学》杂志报道，美国科学家亚尼夫·埃利希领导的研究团队利用公开获取的遗传信息和新开发的计算程序，成功确定了千人基因组计划中5位DNA捐赠者的身份。《自然》和《新科学家》杂志对此进行了探讨，认为随着网上免费公开遗传信息的增多，保护捐赠者隐私已成为一项艰巨任务。《自然》杂志指出，这“威胁到为研究对象保密的基本准则”，科学界必须尽快设计综合性应对方案。

免费公开基因数据库是全人类的福祉。免费公开科研成果有利于学术传播和交流，促进科学发展。2013年4月1日，英国政府政策生效，规定受其资助的科研成果应发布在符合“开放原则”的期刊上。现代生物学领域在这方面走在前列。2002年启动的国际人类基因组单体图型计划（HapMap）是全球首个主要遗传数据收集计划，旨在开发公共资源以帮助发现与疾病相关的基因和药物反应，数据免费开放。2012年，美国国家卫生研究院（NIH）宣布千人基因组计划数据免费开放，这是目前最大的人类基因变异数据库。

早在HapMap启动之初，科学家就预料到免费公开可能导致身份泄露。HapMap与参与者签订保密协议，但认为随着科学进步，未来可能有人将捐赠者与基因组配对。美国国家人类基因组研究所的劳拉·黎曼·罗德瑞古兹说：“当时认为这种风险非常遥远。”不幸的是，担忧已变为现实。

遗传信息泄露难以彻底杜绝。埃利希的研究思路受《新科学家》一篇文章启发：一名15岁男孩利用Y染色体上的串联重复序列（STRs）追踪到匿名捐精父亲的身份。埃利希团队采用类似方法，利用捐赠者年龄、居住地等信息，确认了5名男性的真实身份，他们同时参与千人基因组计划和人类多态性研究中心（CEPH）的另一项研究。团队还确认了一些女性家庭成员，因年龄和住址信息泄露身份。在发表结果前，埃利希通知了NIH，NIH删除了年龄信息以增加难度。类似事件并非首次：2007年，詹姆斯·沃森公开基因组时隐去阿尔茨海默氏症相关基因，但另一研究小组通过测序推断出他携带该风险基因。

罗德瑞古兹曾预料有人能确定捐赠者身份，但认为将所有基因组资料从公共领域删除是错误的，因为充分获取信息“对科学发展非常有益”。她承认需要在保密和公开之间找到平衡。美国佛罗里达州立大学的杰弗瑞·卡汗指出：“妖怪已被从魔瓶里释放出来，这是隐私权范式改变的预兆。”脸书等公司引领的文化使人们分享更多信息，超出2002年的想象。卡汗强调，遗传资料不仅携带捐赠者本人信息，也能泄露家庭成员信息。美国法律禁止健康保险公司和雇主因遗传信息歧视他人，但雇主可能以其他借口拒绝申请。罗德瑞古兹建议研究人员鼓励捐赠者与家人讨论风险和益处。

亟待制订综合性应对方案。遗传学家正在探讨各种方案以平衡数据共享和隐私保护。美国转录基因组研究所的戴维·克拉格认为，捐赠者越多，身份泄露风险越大。研究人员应对某些基因组信息采取更严格管理：继续公开健康相关研究信息，但对精神健康等敏感课题保密，仅对签订保密协定的研究人员开放。埃利希说，尽管无法杜绝泄露，但这不会阻止人们捐赠遗传信息——正如信用卡经常被盗，但人们仍使用它，因为相信法律能保护资金安全。“问题的核心不是如何保护隐私，而是不滥用数据。”要确保捐赠者明白风险，并制定法律防止滥用。

《自然》杂志认为，目前基因数据库管理者大多采取个案处理删除公开资料，但降低了资料的科学和社会功效。埃利希团队的处理方式“为其他研究人员树立了榜样，开创了以建设性方式应对新发现隐私漏洞的重要先例”。此类泄露事件不会停止，科学界必须立即行动，设计综合性方案：一方面让研究对象充分知晓身份可能泄露；另一方面研究人员需向公众显示自己是遗传信息托管人的审慎管理者。