随着基因组测序技术的飞速发展，越来越多的个体基因组序列被测定并公开用于研究。然而，这些样本来源的志愿者通常被告知其身份是匿名的，但风险极小。然而，美国Whitehead生物医药研究院的研究人员发现，通过简单的网络搜索和公开数据库，就能轻易识别这些匿名DNA捐赠者的身份。这项研究发表于2013年1月18日的《Science》杂志上，引发了关于遗传隐私和伦理的广泛讨论。

领导该研究的计算遗传学家Yaniv Erlich指出，参与公共测序项目的志愿者通常被告知匿名性并非100%保证，但身份泄露的风险被认为可以忽略不计。然而，2005年《华盛顿邮报》的一篇报道显示，一名十几岁的男孩通过在线家谱搜索工具找到了其精子捐赠的父亲。该男孩将DNA样本提交给家谱搜索服务，后者利用Y染色体中的重复序列在数据库中匹配，虽未直接找到父亲，但找到了两名同姓男子，从而追踪到父亲。Erlich表示，这个故事让他们意识到个体基因组隐私可能面临威胁。

为了验证识别DNA捐赠者身份的难易程度，Erlich团队开发了能从全基因组序列中检索Y染色体重复序列的软件。通过搜索这些重复序列，他们可以进行家谱搜索。研究人员首先尝试了著名基因组学家Craig Venter的基因组，结果成功在Ysearch.org数据库中找到了匹配，并定位到英格兰林肯郡的Venter姓氏。结合Craig Venter的年龄和居住地（这些信息通常与匿名基因组序列一起公布），他们利用公开记录网站USsearch.com将范围缩小到两人，其中一人就是Craig Venter。随后，他们通过类似方法确认了约50名志愿者的身份。Erlich强调，整个过程完全公开，没有入侵任何数据库或使用特殊密码。

尽管识别特定个体的概率仍然较低，但这项研究提出了关于捐赠者知情同意和隐私保护的严肃问题。哈佛医学院遗传学教授George Church（未参与该研究）表示，修改协议如保留年龄等信息只是“蒙上一层纱布”，最终仍易找到他们。该研究促使科学界重新审视遗传数据共享的伦理框架，强调教育捐赠者有关遗传学研究的风险和好处，并制定恰当使用遗传信息的法规。