上海交通大学Bio-X研究院特别研究员李卫东博士与美国加州大学洛杉矶分校、约翰霍普金斯大学等机构的学者合作，在神经科学顶级期刊《Neuron》上发表了一项重要研究。该研究揭示了精神分裂症易感基因DISC1的新机制：通过抑制mTOR信号通路，可以改善大脑特定区域基因缺失所引发的认知和情感障碍。研究指出，针对特定神经元群体的治疗可能对精神分裂症产生显著疗效。

精神分裂症是最严重的精神疾病之一，全球发病率约为1%，其病因至今未明。遗传因素被认为是主要致病原因，而DISC1（Disrupted-in-Schizophrenia-1）基因是目前最有价值的精神分裂症及抑郁症等精神疾病的易感基因之一。该基因的染色体易位携带者更容易发展为精神分裂症、抑郁症或双相情感障碍。DISC1基因是首个被明确发现与精神疾病相关的变异基因，因此备受关注。

研究团队发现，通过抑制mTOR信号通路，可以纠正因DISC1基因缺失导致的神经元发育异常，从而改善认知和情感缺陷。mTOR信号通路在细胞生长、增殖和蛋白质合成中起关键作用，其异常激活与多种神经发育障碍相关。实验中，研究人员使用一种已获FDA批准的mTOR抑制剂进行处理，成功逆转了小鼠模型中的行为缺陷。这表明，针对mTOR通路的药物可能为精神分裂症的治疗提供新策略。

研究进一步指出，神经发育障碍疾病中出现的情感和认知缺陷，可能部分源于成年期神经元发育过程的异常。因此，针对特定神经元群体的治疗，有望对这些缺陷表型产生显著疗效。这一发现为精神分裂症的病理机制提供了新见解，并为开发靶向治疗药物奠定了基础。