2 国际人类基因组单体型图（HapMap）计划

2.1 媒体评价 有媒体表示，HapMap计划标志着群体基因组学研究的开始。

2.2 HapMap计划概况

尽管任意两个不相关的人的DNA序列有99.9%是一致的，剩下的那0.1%由于包含了遗传上的差异因素而非常重要。这些差异造成人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA序列上的多态位点，是了解引起人类疾病的复杂原因的最重要途径之一。在这一需求下，国际单体型图计划经过3年的筹划，于2002年10月宣布这一计划的正式启动。由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国等多国参加，各承担一定比例的SNP分型任务（加、中、日、英和美国分别承担10%、10%、25%、24%和31%）。

2002年10月6国参加的第一次战略会议就决定了HapMap两阶段的战略。第一阶段是针对非、亚、欧裔的270个DNA样品在全基因组范围以平均每5 000个核苷酸（5 kb）一个SNP的密度进行大规模SNP分型鉴定，构建5 kb单体型图。第二阶段是将HapMap的分型密度增至2 kb左右。HapMap计划的运作由各国代表组成的Steering Committee及其下属的若干工作小组负责执行实施。

于2005年10月，美国NIH负责人Francis Collins向全世界宣布一个拥有数亿数据的人类基因组单体型图已成功构建，这意味着HapMap计划的主要任务完成。至此，耗资1.38亿美元。

2.3 HapMap计划的后期工作和进展

HapMap计划二期（2005年11月～2007年10月，以二期成果刊登时间为划分节点）：2007年10月，该计划国际协作组在Nature上发表了根据第二阶段数据构建的人类基因组的第二代HapMap：共发现了超过一千万的人类基因组的SNPs，完成了约310万SNPs在270个样品中的分型反应，HapMap的分辨率达到平均不到1 kb一个SNP，比预定计划超过100%，准确度达到99%以上。这一成果极大地推动了全基因组关联研究（GWAS）的发展，为复杂疾病（如糖尿病、高血压、精神分裂症等）的遗传易感位点发现提供了关键工具。