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科学:真的存在学霸基因吗?

2013-07-12 10:40 未知 未知 阅读 0
核心摘要: 本文探讨了全基因组关联研究(GWAS)在寻找与学业成就相关的遗传变异方面的进展。研究发现,每个相关突变的影响极小,仅为0.02%,但通过多基因评分法,成百上千个位点的累积效应可解释部分遗传影响。文章还讨论了行为表型检测的精确性对研究结果的影响,以及该研究是否揭示了智力的遗传基础。

全基因组关联研究(GWAS)发现了一些与学业成就相关的遗传变异,但这些突变每个单独的影响力都非常有限。一项大规模GWAS研究揭示了可能影响学业成就这类复杂行为的遗传因素,但结果引发了关于“学霸基因”是否真实存在的广泛讨论。

遗传学基础研究一直充满争议。例如,对同卵双胞胎和异卵双胞胎的研究试图预测遗传突变对收入和受教育年限的影响,但有人认为这种研究毫无意义,甚至应禁止对社会经济成就进行遗传力检测。然而,Rietveld等人宣称取得了新进展,发现了与学业成就相关的基因。类似新闻屡见不鲜,但常被证实为假消息,因此如何解读本次发现至关重要。

与身高、体重等复杂性状类似,行为性状可能受成百上千个微小遗传元件的影响。早期研究通过家族成员寻找这些元件,但均告失败。GWAS能够检测性状与数百万突变中某一个的关联,但通常只能发现少数位点,而非全部。在对体重、身高和某些疾病的分析中,GWAS几乎一无所获。

这可能是因为行为性状受遗传调控的方式不同。对于自闭症和精神分裂症,许多致病突变是罕见或新发的,无法通过GWAS发现。GWAS只能检测常见突变,且这些突变对行为的影响极小,数量却极多,难以发现。

Rietveld等人的研究提供了新答案。他们发现,与学业成就(以受教育年限和大学完成情况衡量)相关的每个突变影响极小,仅为0.02%,远低于身高(0.4%)和体重(0.3%)的影响。只有在12.6万人的大样本中才能检测到。这一发现不足以解释所有突变的总体效应,因此需要进一步分析。

假设只有10个遗传位点与学业成就相关,且每个位点影响最大(0.02%),则多基因评分法(polygenic score)显示整体效应为0.2%。若成百上千个位点参与,则效应显著增大,足以解释遗传对行为的影响。Rietveld等人发现,参与突变的数量越多,预测越准确,表明学业成就确实是一种多基因性状。

这些位点影响为何如此之小?部分原因可能是行为学检测手段不够精确。Rietveld等人认为,充分利用表型检测手段(如受教育年限)可能有助于发现与社交关联相关的基因,并结合其他信息进一步分析。

GWAS在发现候选基因中具有实际意义。例如,吸烟程度与15号染色体长臂突变相关,这是通过大量人群调查发现的。精确的表型检测(如尼古丁消费量)能更准确地反映遗传影响,并阐明关联机制。

受教育年限这一指标让研究者认识到寻找合适性状检测手段的重要性。虽然受教育年限是精确指标,但学业成就仍存在差异。行为表型的模糊本质使这项研究难度远超寻找与吸烟量相关的遗传突变。

根据Rietveld的研究,学业成就和受教育年限可能部分反映智力水平,智商高的人在学校表现通常更好。那么,这是否是首个成功研究智商遗传基础的案例?这必将引发新一轮争论。

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