洞穴鱼类在黑暗条件下长期生存，演化出许多独特的适应性特征，如眼睛和色素缺失。近年来，科学家利用洞穴鱼类墨西哥丽脂鲤（Astyanax mexicanus）作为模式物种，开展了大量针对洞穴动物特征进化发育的实验研究。相对于地表生活的丽脂鲤，洞穴丽脂鲤的Shh基因及其信号通路其他成员在胚胎发育过程中的表达范围扩大，增加了晶状体细胞的凋亡，最终导致眼睛退化。然而，是否所有洞穴鱼类眼睛的退行性演化都具有共同的遗传机制，这个问题尚未研究清楚。金线鲃属是我国特有鱼类，大部分种类生活在洞穴环境中，随着洞穴依赖性的增强，眼睛逐渐变小直至彻底消失。针对不同起源、独立演化的洞穴鱼类群进行研究，对于理解洞穴鱼类眼睛退化的普遍遗传机制十分必要。

中科院动物研究所胚胎发育信号转导研究组和张春光研究员的鱼类学组以洞穴金线鲃为动物模型，系统分析了洞穴种无眼金线鲃和地表种狭孔金线鲃眼睛之间的形态学和转录组水平差异。研究发现，无眼金线鲃视网膜显著薄于地表种狭孔金线鲃，其感光细胞和双极细胞变少、变短。全转录组范围的基因表达水平分析获得了金线鲃转录组序列信息，鉴定了一系列差异表达基因。进一步的通路分析发现，无眼金线鲃眼睛退化与视觉信号传导相关信号通路（包括光转导、视觉信号转导、突触传递等）和视网膜相关疾病（包括视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、慢视症等）基因密切相关。

另外，通过与墨西哥洞穴丽脂鲤进行的形态学和基因表达水平的比较研究发现，无眼金线鲃视网膜退化可能由减低的细胞增殖和一些重要的转录调控因子（例如crx和Wnt信号通路成员等）下调所致，而不是像洞穴丽脂鲤一样，是由其晶状体凋亡所诱导的眼睛退化。这说明洞穴金线鲃和洞穴丽脂鲤的眼睛退化可能具有不同的分子机制，这为尽快阐明洞穴生物眼睛退行性演化的分子机制提供了重要而有意义的资料。

该成果于6月在线发表于《分子生物学与进化》杂志（doi:10.1093/molbev/mst079）。胚胎发育信号转导研究组助理研究员孟凡伟为该论文第一作者，张春光研究员和美国俄勒冈大学的John H. Postlethwait教授为共同通讯作者。

该研究得到了科技部、国家自然科学基金委和NIH的资助。