英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的一项国际研究，首次绘制出肿瘤形成过程中突变过程的综合图谱。该研究分析了全球7042名癌症患者（涵盖30种癌症类型）的基因组，发现了21个DNA突变过程的特征性标记，相关成果发表在《自然》杂志上。

所有癌症均由体细胞DNA突变引起。尽管已知烟草烟雾中的化学物质可导致肺癌、紫外线可导致皮肤癌，但大多数癌症的突变生物学过程仍不明确。桑格研究所所长迈克·斯特拉顿教授表示：“我们开始了解这些突变过程的因果关系，但对突变起因的认识仍很粗浅。”

研究小组发现，所有癌症均具有两个或以上的突变标记，反映多种过程协同作用。不同癌症的突变过程数量不同：卵巢癌由两个突变过程形成，而肝癌则有六个。一些标记存在于多种癌症类型中，另一些则仅见于特定类型。在30种癌症类型中，有25种具有与衰老相关的突变标记。

研究还发现，一个名为APOBECs的酶家族与超过一半的癌症类型相关。当人体对病毒感染作出反应时，APOBECs酶被激活，其保护作用可能对人类基因组造成间接损害，从而产生突变标记。斯特拉顿教授称这一发现如同揭示了突变过程的“考古学踪迹”，对理解癌症形成具有深远影响。

该图谱呈现了20余种基因突变结构模型，这些结构组合构成30种不同类型的癌症。例如，皮肤癌中“C”变为“T”的突变，烟草导致的肺癌中“C”变为“A”的突变。理论上，所有癌症均由两种及以上变异组合导致。一些变异组合仅导致一种癌症，如儿童高发的神经母细胞瘤。30种癌症中有25种证明年龄是重要影响因素。

目前仍有12种癌症标记无法找到对应诱因。研究人员希望这些标记能联系到生活环境因素，从而开发新的预防方法。英国癌症研究中心首席科学家尼克·琼斯教授表示：“环境因素可能导致DNA故障而引发癌症，但许多癌症的诱因仍未知。识别这些诱因可驱动癌症研究新进展，引领预防和治疗新方法。”