巴西和美国科研人员近期利用诱导多能干细胞（iPS细胞）技术，在自闭症谱系障碍（ASD）的个性化治疗方面取得重要进展。该研究发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）期刊，为理解自闭症的分子机制和开发靶向治疗提供了新思路。

研究团队由巴西圣保罗大学（USP）和美国加州大学圣迭戈分校（UCSD）的科学家组成。他们从一名8岁自闭症患儿脱落的乳牙中分离出牙髓细胞，通过重编程技术将其转化为iPS细胞，并进一步分化为功能性神经元。显微镜观察显示，与健康儿童来源的神经元相比，这些神经元细胞的突触数量显著减少——突触是神经信号传递的关键结构，其异常与自闭症的核心症状密切相关。

通过全基因组测序和功能分析，研究人员发现该患儿体内存在TRPC6基因突变。TRPC6编码一种瞬时受体电位阳离子通道蛋白，主要调控钙离子（Ca²⁺）内流，而钙信号在神经元发育、突触可塑性和基因表达中起核心作用。动物实验证实，敲除TRPC6基因的小鼠表现出神经发育异常、突触形态改变以及行为缺陷，进一步验证了该基因在自闭症发病中的关键角色。

基于这一发现，研究团队在体外用植物贯叶连翘（Hypericum perforatum）中的活性成分贯叶金丝桃素（hyperforin）处理患儿的神经元。贯叶金丝桃素已知可激活TRPC6通道，促进钙离子内流。结果显示，处理后神经元的突触数量显著增加，电生理活动（如动作电位频率）也得到明显改善，接近正常水平。

在获得伦理批准后，该患儿接受了为期一个月的贯叶金丝桃素口服治疗。治疗前，患儿对指令（如“坐下来画画”）几乎无反应；治疗后，其专注力显著提升，能够坐下并与研究人员互动，甚至主动把玩画纸。虽然这只是个案，但为基于iPS细胞模型的个性化药物筛选提供了有力证据。

研究人员强调，iPS细胞技术能够模拟患者特异性的神经发育过程，从而精准识别致病基因和潜在药物。未来，该方法有望用于自闭症亚型的分类和个体化治疗方案的制定，特别是针对TRPC6等钙信号通路异常的患儿。不过，该研究仍需更大样本的临床试验验证，且贯叶金丝桃素的长期安全性和有效性尚待评估。