2014年年初，Illumina公司推出的HiSeq X Ten测序平台实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想，其测序成本仅为其他平台的20%。这一突破性进展标志着二代测序成本的跳水式下降，推动了基因组学在临床和消费领域的广泛应用。

在三代测序方面，太平洋生物科技公司的PacBio RS II平台能够更好地满足复杂区域（如重复序列和结构变异）的准确测序与组装。PacBio与X-Ten平台常被联合使用，以获取高质量的全基因组数据。科研人员、制药公司对高质量大数据的渴望，以及消费者对低成本测序的需求，都将因此得到满足。

如果测序成本在未来五年内降至几百美元甚至更低，人们的生活将发生深刻改变。当低成本测序普及后，一个人从出生到死亡，对基因组测序将产生4个方面的需求。

1. 新生儿全基因组筛查的需求

在美国，尽管各州基因检测条件略有不同，但新生儿在出院前都会采集外周血进行多种疾病筛查。然而，即便是全球公认最好的新生儿基因筛查芯片，也仅覆盖健康相关的部分基因。全基因组测序将突破当前血液检测的屏障，扩大新生儿基因检测的实用性。通过新生儿全基因组测序，医生可以监控个体患病风险，并及时进行预防或早期治疗。《Genetics in Medicine》近期的一项调查研究显示，在514位接受全基因组测序科普的新生儿父母中，83%表示愿意为孩子进行全基因组检测。

2. 常规测序检查的需求

即便新生儿出院后，测序需求也不会停止。虽然检测结果显示没有影响健康的特殊基因，但环境作为基因表达和沉默的重要决定因素，持续影响着健康。例如，营养、压力、化学试剂、机体锻炼等都会调控基因表达。如果基因测序成本足够低，人们可能会每隔几年做一次基因检测，或在生病时进行基因组测序以探寻基因组变化。与新生儿筛查类似，常规基因组检查可在疾病早期阶段进行诊断，从而提前采取预防措施。

3. 根据测序信息引导购物的需求

阅读自己的基因组将是一件有趣的事情。有些基因检测结果不会影响生活，但有些可能改变购物习惯。日用消费品巨头宝洁公司已将自己定位为基因组学的引导者，通过对引起头皮屑的真菌进行测序，开发更有效的去屑洗发水（如海飞丝）。其他公司也被允许利用基因组测序开发适合各年龄段的护肤品，甚至不引起湿疹的高价尿不湿。未来，基于个人基因信息的个性化产品将更加普及。

4. 探索个性化癌症药物的需求

如果选用个性化护肤品，又怎能不选择个性化医疗？媒体常报道个性化医疗，而高效经济的测序前景将使其成为现实，尽管仍有许多障碍需要克服。以癌症为例，医生可通过测序癌组织样品，确定癌症的原发位置和特异突变，从而进行个性化治疗。未来，家中可能配备一个设备：当家庭成员生病时，设备将其基因信息和疾病症状发送至疾病控制中心，随后收到更好的治疗方案，病人足不出户即可接受治疗。这听起来是否不可思议？