2015年1月15日，国家卫生计生委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》。与医政司此前发布的试点相比，本次规范更为详细，涵盖了适用范围、临床服务流程及质量控制，并提供了知情同意书、临床申请单及报告单的参考模板，为试点单位提供了详细指导。

一、适用范围

目标疾病：目前技术主要适用于常见胎儿染色体非整倍体异常，包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和13三体综合征。

检测时间：最佳检测孕周为12+0至26+6周。

适用人群：

• 血清学筛查或影像学检查提示临界风险（如唐氏综合征风险值1/1000至1/270，18三体综合征风险值1/1000至1/350）的孕妇。
• 有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）的孕妇。
• 孕周超过20+6周，错过血清学筛查或常规产前诊断时机，但要求降低染色体非整倍体风险的孕妇。

慎用人群：以下人群检测效果可能下降，假阳性或假阴性率升高，或已符合介入性产前诊断指征但拒绝直接选择者：

• 产前筛查高风险、预产期年龄≥35岁或有其他直接产前诊断指征的孕妇。
• 孕周<12周的孕妇。
• 高体重（>100千克）孕妇。
• 通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）受孕的孕妇。
• 双胎妊娠孕妇。
• 合并恶性肿瘤的孕妇。

不适用人群：

• 有染色体异常胎儿分娩史，或夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
• 1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等可能干扰检测结果的孕妇。
• 胎儿影像学检查怀疑有微缺失微重复综合征或其他染色体异常的孕妇。
• 各种基因病的高风险人群。

其他注意事项：未接受中孕期血清学筛查而直接进行本检测的孕妇，应在孕15周至20+6周进行胎儿神经管缺陷风险评估。严禁将本技术用于非医学需要的胎儿性别鉴定。

二、临床服务流程

临床技术程序：医师需详细告知孕妇检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性等，在充分知情后签署同意书，采集外周血，进行生物信息学分析，确定胎儿非整倍体风险。高风险孕妇需进行后续产前诊断和随访。

知情同意书签署：产前诊断机构仅对签署知情同意书的孕妇进行检测。医师需告知：存在产前诊断指征者优先选择介入性产前诊断；检测的目标疾病种类；检出率、假阳性率及结果不能作为诊断依据；检测失败可能需重新采血；检测的局限性和影响因素等。

检测申请单填写：医师需询问孕产史、孕周、胎数、既往检测结果及是否接受过细胞治疗、异体输血或患有肿瘤等，并协助孕妇准确填写申请单。

临床标本采集：采血管采用唯一编号（建议条形码），与知情同意书和送检单一致。按无菌操作采集静脉血，样本处理按试剂盒说明书进行。血浆标本运输：4-8℃冷藏不超过4小时，0℃以下冷冻不超过72小时；长期保存需在-70℃，避免反复冻融。

检测报告审核发放：自采血至出具报告不超过15个工作日，检测失败通知不超过10个工作日。报告需由1名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核签发。报告以书面形式告知受检者，内容包括孕妇信息、样本信息、检测项目和方法、结果及建议等。