随着女性生育年龄推迟及环境因素影响，许多育龄夫妇面临生育困难。试管婴儿技术（IVF）自1978年首例成功以来，已帮助超过500万新生儿诞生。IVF技术通过体外受精和胚胎移植，为不孕不育夫妇提供了生育可能，同时也被部分人群用于实现双胞胎愿望。

IVF的核心步骤之一是胚胎植入前遗传学诊断（PGD），即在胚胎植入母体前，检测其基因突变和染色体异常，选择健康胚胎移植。然而，传统PGD技术难以对胚胎进行全基因组系统扫描并检测连续突变。

近期，来自Complete Genomics、Reprogenetics公司和纽约大学生殖中心的科学家开发出一种新型全基因组测序（WGS）方法，可检测IVF胚胎中的新生突变。研究发表于《Genome Research》期刊。该方法从胚胎中提取5-10个细胞，通过长片段读取技术消除测序错误，成功检测出82%的新生突变。研究发现，胚胎中的自发突变可能引起自闭症、癫痫等疾病。该技术不仅可用于IVF胚胎筛选，还可应用于肿瘤循环细胞等难以获得细胞的临床检测。