Foundation One癌症全基因检测是一种基于下一代测序技术的综合性基因组分析，旨在为实体瘤患者提供全面的基因突变图谱。该检测由美国Foundation Medicine公司开发，通过分析肿瘤组织或血液样本中的数百个癌症相关基因，识别驱动突变、拷贝数变异、重排及融合等分子改变，从而指导靶向治疗、免疫治疗及临床试验选择。

传统化疗对多种癌症的总体有效率仅为30%-40%，而通过全基因检测筛选出对特定靶向药物敏感的患者，有效率可提升至80%。美国食品药品监督管理局（FDA）已强制要求在使用某些靶向药物前进行EGFR、KRAS等基因检测；美国国家综合癌症网络（NCCN）亦将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入治疗指南。目前主流检测技术为实时荧光定量PCR（RT-PCR），具有高准确性、高特异性、高灵敏度及高通量等优点。

在中国，基因检测主要针对肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌等实体瘤，但多为单基因或少数基因的单独检测，缺乏全面性。Foundation One检测则覆盖了300多个癌症相关基因，包括点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因重排，并提供肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等免疫治疗生物标志物信息。患者仅需提供10余张肿瘤组织切片或一管血液，即可获得全面的基因图谱分析及匹配的靶向药物和临床试验信息。

尽管全基因检测价格较高（约5000-7000美元），但其对治疗的显著指导作用使其被广泛推荐。已故苹果公司CEO史蒂夫·乔布斯在患胰腺癌时曾花费10万美元进行肿瘤及全基因组测序，并因此获得超过8年的生存期。随着测序成本下降和精准医学发展，全基因检测有望成为癌症标准诊疗的一部分。