精准医疗的推进,核心在于将基因测序等前沿技术转化为临床可用的诊断与治疗手段。然而,正如本文所探讨的,医院在开展精准医疗服务时,最大的瓶颈并非技术设备,而是基因数据解读人才的严重短缺。具备医学、生物信息学、计算机科学等复合学科背景的专业人才,是打通从基因数据到临床决策“最后一公里”的关键。
自2015年精准医疗概念在全球范围内兴起以来,国内许多大型医院已开始积极布局:建立省级认证的临床基因扩增检验实验室、购置测序仪,试图摆脱对外部公司的依赖。但基因测序产生的原始数据本身并无直接临床价值,必须经过专业人员分析解读,才能转化为可供医生使用的报告。然而,目前多数临床医生缺乏遗传学和生物信息学培训,面对基因检测报告常感无从下手,甚至需要借助研究生团队查阅文献来理解突变意义。
以北京协和医院妇产科副主任边旭明教授的观点为例,她在学术会议上指出,我国产前诊断中胎儿遗传信息分析能力虽有飞跃,但数据解读的临床表型不确定性、外显率差异等问题依然突出,遗传咨询能力是重大挑战。上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任顾学范也坦言,许多医生对于基因报告的解读、干预时机和治疗时机仍不明确。
面对这一困境,医院管理者可从两条路径着手:人才引进和第三方合作。
在人才引进方面,既可引进个人,也可引进团队。例如,浙江大学医学院附属第一医院在2005年通过个人引进方式,聘请具有美国临床分子遗传学行医执照的祁鸣博士建立我国首个“基因门诊”。深圳市罗湖区人民医院则以团队引进方式,于2015年组建众循精准医学研究院,下设衰老研究所等,引入前华大科技COO杨旭博士团队,独立开展精准医学门诊。这些案例表明,具有医学背景且熟悉生物信息学的复合型人才,是建立基因诊断能力的核心。
在第三方合作方面,国家卫健委(原卫计委)曾批准三家个体化医学检测试点单位:中南大学湘雅医学检验所(以周宏灏院士领衔,强项为遗传药理学和药物基因组学)、北京博奥医学检验所(程京院士团队,以基因芯片和测序技术为主,覆盖遗传病和肿瘤个体化诊断)、中国医科大学第一附属医院(尚红教授团队,重点领域未明确)。这些机构各有侧重,医院可根据自身需求选择合作方向。
随着数据量持续增长,与专业化生物信息公司合作也将成为趋势。国际知名的公司包括丹麦CLC bio、新西兰Biomatters、美国Partek、德国Genomatix、美国Knome、美国DNASTAR,以及中国的诺禾致源等。这些公司可提供从测序到数据解读的全链条服务。
华大基因总裁尹烨对此呼吁:遗传咨询行业在美国已发展多年,而中国由于人社部要求职业人数需达5000才能正式设置,该职业尚未独立存在。他指出,培养遗传咨询人才的最佳路径是让临床经验丰富的医生反过来学习基因知识。精准医疗正成为各大医院的新兴科研方向和医疗服务种类。引进和培养复合型人才,是院长们亟待正视的课题。