遗传研究揭示了成百上千个与神经发育障碍相关的风险基因，例如自闭症谱系障碍（ASD）。近日，一项发表于国际著名期刊《Science》上的研究论文中，来自麻省理工学院（MIT）等机构的科学家们解释了为何深入剖析ASD中观察到的遗传异质性，有助于开发针对ASD的精准化疗法。

研究者Sur教授指出，异质性是ASD研究中的一大障碍。过去，许多科学家主要依据广泛的行为症状和患者的功能损伤程度进行研究。如今，研究者们在纯粹自闭症的基础上扩大了研究视野，开始检测相关的遗传性障碍，如脆性X染色体综合征和蕾特氏症（Rett Syndrome）等。

研究者希望调查自闭症个体的基因组及其与环境的相互作用，同时结合患者相关的效应，以增强对ASD风险基因的理解。这或许有助于开发有效的ASD新型疗法。ASD是一种复杂的疾病，文章中讨论了当前研究面临的障碍，并提出了一些建议以促进后期个体化精准疗法的开发。

研究者Sahin表示，在小鼠模型和人类受试者中存在的可转移生物标志物发挥了重要作用。这些生物标志物可以有效预测患者对治疗的反应，从而帮助检测治疗的早期效应。一组能够反映患者特定表现型的典型生物标志物，有助于科学家检查与ASD发病相关的神经回路，进而促进早期诊断、疾病分型和严重程度评估。

目前，有两种FDA批准的药物可用于治疗自闭症，这些药物能够帮助缓解患者的烦躁情绪。由于单一基因状况涉及多种潜在靶点，联合药物疗法似乎更为有效。此外，联合疗法还可以使患者神经元的异常表现恢复正常。患者的认知功能依赖于复杂的大脑回路及其与环境的相互作用，而药物疗法可以纠正突触异常并加速学习效率。因此，行为干预与药物干预的联合治疗可能是治疗ASD的潜在有效策略。

在美国，每68名儿童中就有1名自闭症患儿。科学家希望通过后续研究克服ASD研究中的障碍，并开发出治疗ASD及其相关神经发育障碍的新型个体化精准疗法。