一项国际合作的研究揭示了与妊娠病（特别是重度妊娠恶心呕吐症）相关的多个新基因，为这一长期被误解的疾病提供了新的生物学基础。

重度妊娠恶心呕吐症（Hyperemesis Gravidarum, HG）是一种影响约2%女性的妊娠病，其特征是剧烈的恶心和呕吐，严重时甚至导致进食困难。多年来，这一病症常常被误解为心理问题，但越来越多的证据表明HG具有强烈的生物学和遗传基础，并可能导致严重的营养不良，给母婴健康带来风险。

在这项迄今为止最大规模的HG基因研究中，来自南加州大学Keck医学学院的研究团队与国际合作伙伴共同分析了来自10,974名HG患者和461,461名对照组的基因数据，研究结果发表在《Nature Genetics》期刊上，提供了对这一病症的新见解，并可能指向更好的治疗选择。

研究负责人Marlena Fejzo博士表示：“由于这是迄今为止最大的HG研究，我们能够揭示出许多以前未知的重要细节。我们研究了来自多个祖先群体的女性，这表明这些结果可能适用于广泛的人群。”

基因与妊娠病的关系

研究人员发现与HG相关的10个基因，其中包括4个已知基因和6个新发现的基因。最强的关联是与生长分化因子15（GDF15）相关，该基因编码的激素在妊娠期间显著升高。Fejzo博士及其国际团队之前的研究表明，女性对该激素的敏感性与HG的严重程度有关。那些在妊娠前因基因突变而暴露于较低激素水平的女性，往往会经历更严重的症状，而那些暴露于较高水平的女性则症状较轻。

其他被识别的基因与主要妊娠激素、食欲和恶心、胰岛素及新陈代谢、脑的学习和适应能力以及某些妊娠结果相关。Fejzo博士指出：“现在我们已经将与HG相关的基因数量增加了一倍，可以更深入地研究这一病症背后的生物学，以及新的可能治疗途径。”

妊娠病的治疗前景

目前有几种药物可用于治疗HG，但即使是最有效的选择Zofran，也只能在约一半的患者中部分缓解症状。新发现揭示了可能的治疗靶点，并可能帮助医生根据患者的基因特征匹配现有药物。

Fejzo博士和她的团队刚刚获得批准，开始临床试验，测试一种广泛使用的糖尿病药物二甲双胍（metformin），该药物可提高GDF15水平。研究将测试在妊娠前服用二甲双胍是否能使女性对该激素产生耐受性，从而潜在减少恶心和呕吐，或预防曾经患有HG的女性再次发生HG。

这项研究的发现不仅为HG的生物学机制提供了新的理解，也为未来的治疗策略指明了方向。