美国和中国研究人员近日报告称，他们对现有的无创产前诊断技术进行了改进，可以通过检测孕妇血样来识别更多的胎儿先天缺陷。

传统的产前诊断方法，如羊膜穿刺术，虽然准确率高，但存在0.5%至1%的胎儿流产风险。无创产前诊断技术利用新一代测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，从而判断胎儿染色体是否异常。这种方法对胎儿安全无创，但准确率相对较低。

加州大学圣迭戈分校与广东省妇幼保健院等机构的研究人员在最新研究中，通过提高母体外周血浆中的胎儿DNA浓度并改进算法，成功检测到了相对较小的染色体变异，如猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）和迪格奥尔格综合征等胎儿先天缺陷。

研究人员采集了1476名超声波检查显示胎儿结构异常的孕妇的外周血浆，利用改进后的无创产前诊断方法，在78个染色体异常案例中检测出了56个，灵敏度达到71.8%。

当染色体异常较为明显（超过100万个碱基对）时，改进后的无创方法的灵敏度进一步提升至94.5%，在73个此类染色体异常案例中检测出了69个。研究人员表示，希望能进一步改进该技术，以便检测更小的染色体异常。

加州大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康教授指出，与羊膜穿刺技术相比，无创产前诊断具有无创、安全、成本较低的优势。然而，无创产前诊断仍存在一定的假阳性率，因此阳性结果仍需结合其他检测进行确认。