近年来，基因诊断技术取得了飞速发展。北京大学教授朱平在第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因临床检测研讨会上指出，通过采集少量血样，即可在试管中大量扩增个体的全套基因。特别是第二代基因测序技术的应用，使得全面测定人类基因组成为可能。该技术不仅能识别影响家庭和个人的基因缺陷，发现各种遗传性疾病，还能对肿瘤、白血病及体细胞突变导致的免疫缺陷病进行精准分型诊断。

国际社会已完成人类基因组计划，但将基因组信息应用于临床仍面临挑战。除了高昂的测序成本外，主要障碍在于现代医学对许多疾病的发病机制及基因变异与疾病关联的理解尚不充分。

朱平教授团队与北京康旭医学检验所合作，设计了一套针对血液、肿瘤及免疫缺陷病的基因检测组合。该组合涵盖五大类：血液系统遗传病、血液肿瘤性疾病的基因突变、白血病淋巴瘤等血液肿瘤相关的融合基因、免疫缺陷病基因突变，以及与肿瘤靶向治疗药物相关的基因。例如，“血液及免疫缺陷病基因遗传学变异检测报告”包含血液病基因变异和免疫缺陷病基因突变两部分，可检出迄今报道的所有致病性基因突变。

该基因组合包含了绝大多数具有临床诊断和治疗价值的基因变异，使基层医院在血液、肿瘤及免疫缺陷病诊断方面达到与高水平医院同等的水平，从而实现对疾病的精准诊断、预后评估和治疗优化。