肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致异常增生而形成的新生物。根据世界卫生组织发布的《2014年世界癌症报告》，全球癌症病例预计将从2012年的1400万例递增至2025年的1900万例，到2035年将达2400万例。癌症已成为全球第二大死因，约八分之一的死亡由癌症导致。在中国，人口老龄化加剧、环境污染和食品安全问题日益突出，使得癌症负担尤为沉重。

肿瘤诊断和治疗是基因测序技术最具发展潜力的应用领域。主要原因包括：第一，全球癌症发病率持续攀升，癌症负担不断加重；第二，肿瘤具有显著的个体差异性，传统医疗方式（如化疗、放疗）在肿瘤治疗中存在较大局限性，而基因测序能够提供患者个体化的基因变异信息，为精准治疗（如靶向治疗、免疫治疗）提供指导，从而提高用药的安全性和有效性。随着测序成本的下降和技术的成熟，基因测序在肿瘤早筛、伴随诊断、疗效监测和复发预警等环节的渗透率有望快速提升。