临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同治疗方法称为“个体化治疗”。个体化治疗通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息，依据基因差异选择合适的治疗方案和药物，使治疗更具针对性，既有效避免不良反应，又为患者争取更多治疗时间，节省费用。

发现受体

现代生物医学研究发现，在肿瘤细胞膜或细胞内结构上，常存在某些特殊结构点，例如上皮生长因子受体（EGFR）、血管内皮生长因子受体（VEGFR）、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、HER2基因、CD20受体等。这些受体在肿瘤细胞表面多、正常细胞表面少，且能被某些药物特异性识别并结合，成为药物追踪、打击的“靶点”。药物结合后，如同钥匙插入锁眼，启动肿瘤细胞内的“死亡信号”而杀死肿瘤，同时很少损伤正常细胞。这类药物称为“靶向药物”，其治疗称为“靶向治疗”。例如，EGFR抑制剂、抗血管生成药物、雌激素拮抗剂、HER2抑制剂、CD20单克隆抗体等，已广泛应用于肺癌、乳腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤的治疗。因此，肿瘤科医生常在手术切除后检查肿瘤组织标本，了解受体或基因表达水平，为制定后续治疗方案提供参考。

找到通路

随着基因分子水平研究的深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现。大量临床研究表明，通路中特定基因的扩增、突变或表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，检测这些通路中特定基因的变化，能针对性地为每位患者量身定制最适合的治疗方案，从而最大程度提高治疗有效率，减少毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

减少“试错”

药物反应的个体差异是普遍存在的临床现象。在经历了医生个体经验、大规模临床试验的群体经验之后，现代医学进入科学化的个体化医学阶段。目前医生常采用“试错”方法，即给病人使用常用化疗药物，若无效再换另一种。在此过程中，病人可能不仅无效，还会出现严重甚至致命的不良反应。任何药物在人体内都经过吸收、分布、代谢、排泄等过程，其中分布和代谢环节因人而异，差异根源在于基因差异。通过检测药物相关基因，可以科学地决定用药，而非“试错”。传统化疗药物总体有效率仅30%-40%，大多数患者使用不敏感的药物或剂量，不仅达不到预期效果，还会产生毒副作用，浪费医疗资源，加重经济负担。而通过基因检测筛选合适病人，定位肿瘤基因突变，确定机体药物代谢能力，可给予准确药物和剂量，提高治疗效果。美国临床肿瘤年会发布的研究表明，超过80%的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。

确定方案

肿瘤基因检测是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断，通过测定特定基因序列位点，如肺癌的KRAS突变和EGFR突变，在众多药物或治疗方案中找到对特定患者有效的方案。肿瘤基因检测为癌症治疗模式带来翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。值得注意的是，基因检测确实能对某些癌症起到预警和筛选合适药物的作用，但仍是当前全世界癌症研究的新课题，不同单位的检测水平不一，尚不能做到“一测就准”或“包测百癌”。