在细胞增殖过程中，DNA复制是将遗传信息传递给子细胞的关键过程。然而，复制错误若未能及时修复，可能导致基因突变，从而引发疾病甚至致命后果。细胞内的DNA修复系统，例如错配修复机制，能够高效校正复制错误，维护基因的保真度。同时，少数逃逸修复的复制错误也为生物进化提供了基础。

表观遗传学研究关注不涉及DNA序列变化的可遗传表型变化，而细胞内的表观遗传系统也能直接影响DNA序列的稳定性。近日，中国科学院生物物理研究所朱冰团队在《Journal of Biological Chemistry》期刊上发表了一项重要研究，揭示了表观遗传系统在选择性保护常染色质区基因保真度中的作用。

研究团队利用实验性进化方法，分析了粟酒裂殖酵母（Schizosaccharomyces pombe）野生型菌株和错配修复缺陷突变型菌株在约2000代进化中的突变率。结果显示，在野生型菌株中，异染色质区的突变率显著高于常染色质区，而这种差异在错配修复缺陷菌株中明显减弱。这表明，错配修复机制对常染色质区的基因保真度具有选择性保护作用。

进一步的分析发现，这种选择性保护与不同染色质区的染色质可接近性差异密切相关。在错配修复缺陷的粟酒裂殖酵母和人结直肠癌样品中，突变率与染色质可接近性呈正相关，而在功能性错配修复机制存在的样品中未观察到该相关性。这项研究提供了直接证据，表明表观遗传系统通过影响染色质可接近性来调节基因保真度。

这项研究不仅深化了我们对表观遗传系统功能的理解，还为探索基因突变与疾病之间的关系提供了新的视角。未来，相关研究可能进一步揭示表观遗传调控机制在疾病防治中的潜在应用。

参考文献：
朱冰团队，《Journal of Biological Chemistry》