近日，朋友圈被韩健的《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》刷屏。该文引用《自然》和《新英格兰医学杂志》的两篇评论，认为“现有精准医疗不够理想”，国内行业“泡沫已经形成”。对此，笔者有不同看法，愿与同行探讨。

精准策略意义不大？

所引《自然》评论结论是“精准策略没有给大多数肿瘤病人带来好处”。但细读发现，其主要论据存在严重问题。NCI-MATCH项目是美国国家癌症研究所（NCI）主持的史上最大精准医疗临床试验，采用“篮子试验”设计，即异病同治思路：根据基因变异而非肿瘤起源招募患者，并提供相应靶向药。该试验自2015年8月启动，首批795名志愿者中，9%的基因突变可匹配10种试验方案之一，但因部分患者不满足治疗条件，最终仅2.5%进入试验并取得进展。从科学角度看，9%在强过滤条件下已属较高比例。随着试验扩展，2016年5月新一期招募规模增至5000人，试验组增至24个，突变匹配率预计升至23%。这意味着在标准治疗无效的晚期癌症患者中，23%可重获生存希望，进步显著。此外，试验采用Thermo Fisher的Oncomine Cancer Panel，可检测143个基因的4000多个变异，未来开放更多试验组仍有空间。

受益于精准医疗的患者知多少？

根据Dana-Farber癌症中心数据，19%的癌症患者经基因检测可直接匹配FDA已获批靶向药，54%可匹配临床试验中的药物。Foundation Medicine对近7000名非小细胞肺癌患者的研究显示，71%的患者可找到NCCN指南包含的基因变异及对应靶向方案。目前获批的肿瘤靶向药虽仅几十种，但每种都能显著改善患者生存质量和时间。精准医疗的核心方法论是“因人而异”，通过基因组、免疫组、蛋白组等组学鉴别个体属性，实现精准诊断与治疗。以肺癌为例，NCCN指南推荐一线治疗前先进行基因检测，根据EGFR、ALK等突变或PD-L1表达选择靶向药或免疫治疗，这已使大量患者受益。

行业泡沫已形成？

韩健称国内有200多家“精准医疗”公司，但公司多不等于泡沫。目前国内领头企业累计检测患者数以万计，而美国Foundation Medicine单季度检测量即超万例。中国每年新增430万癌症患者，市场渗透率极低，行业仍处教育阶段。理想状态下，所有癌症患者治疗前均应进行基因检测，未来这将成为标准流程。当前问题在于企业技术和商业模式同质化严重，过度集中于肿瘤诊断，而心血管等慢病领域亟待拓展。后进企业技术标准参差不齐，可能损害行业声誉，需加强监管。笔者认为，只要中坚企业稳住局面，泡沫不会出现；民间资本应投资差异化产品、行业骨干及治疗项目。总之，问题在于商业模式而非精准医疗本身，冷静反思有必要，但一概否定将误导大众，损害真正做事的企业。