美国研究人员开发了一种计算机程序,能够在检测癌症的同时,从患者的血液样本中识别癌症病灶在身体中的位置。该研究成果发表在《基因生物学》期刊上。
来自加利福尼亚大学洛杉矶分校的联合作者周茉莉教授表示:“非侵入性癌症诊断非常重要,因为它能够早期发现癌症。癌症越早确诊,患者被治愈的几率就越高。我们已经开发出计算机驱动的检测程序,能够通过单个血液样本识别癌症并确定其类型。该技术尚处于起步阶段,需要进一步验证,但其对癌症患者的潜在益处巨大。”
该程序通过寻找患者血液中游离的癌症DNA中的特定分子模式,并将这些模式与不同癌症类型的肿瘤表观遗传学数据库进行比较。已知肿瘤细胞释放的DNA会在早期癌症患者的血液中出现,这为早期检测提供了独特的靶标。
周茉莉解释道:“我们建立了一个表观遗传标记数据库,特别是甲基化模式,这些模式在分类癌症中很常见,并且锁定于特定组织,如肺癌或肝癌。我们还针对非癌症样本编译了相同的‘分子足迹’,因此我们有一个基准足迹来比较癌症样本。这些标记可用于将血液中游离的DNA分解为肿瘤DNA和非肿瘤DNA。”
在这项研究中,新程序与另外两种方法(随机森林和支持向量机)检测了29名肝癌患者、12名肺癌患者和5名乳腺癌患者的血液样本。每个样本均测试10次以验证结果。随机森林和支持向量机的总错误率分别为0.646和0.604,而新程序的错误率仅为0.265。
研究检测的29例肝癌患者中有25例、12例肺癌患者中有5例患有早期癌症。研究人员表示,尽管早期癌症患者血液中肿瘤DNA水平很低,但该程序仍能做出诊断,证明这种方法可用于早期癌症检测。
周茉莉补充说:“由于血液样本数量有限,本研究仅针对三种癌症类型(乳腺癌、肝癌和肺癌)进行评估。一般来说,血液中肿瘤DNA的分数越高,诊断结果越准确。因此,使用这种方法对血液循环良好的器官(如肝脏或肺部)进行早期肿瘤诊断,比循环不畅的器官(如乳房)更容易。”