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NADH-细胞色素b5还原酶（简称b5R）是一种广泛分布于人体各组织细胞、具有重要生理功能的氧化还原酶类，其遗传缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症（简称HM）。本项目历时15年，从分子生物学、免疫学和酶学三方面对b5R缺陷引起的HM进行了系统研究。
在分子生物学方面，本项目采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）、PCR产物克隆及序列测定、PCR产物的直接序列测定、限制性酶谱分析等技术和方法，在中国HM患者中发现了4种突变的b5R基因型：R57Q/ R57Q、L72P/L72P、C203Y/C203Y和R57Q/C203Y，其中后3种国际首报b5R基因突变类型。通过对原核表达C203Y突变体的分析，结合免疫学研究，阐明了Ⅰ型HM发病的分子机制。在免疫学方面，本项目制备了b5R抗血清和国际上仅有的两株b5R单克隆抗体，建立了测定b5R含量的酶免疫方法，对正常人、新生儿和Ⅰ型HM患者红细胞b5R含量进行了测定，证明b5R含量低是新生儿和Ⅰ型HM患者红细胞b5R活性低的直接原因。在酶学方面，本项目改进了测定b5R活性的Hegesh法，创立了b5R活性测定的斑点法，对中国正常成人、新生儿和HM患者进行了大量酶学调查。通过对纯化b5R的动力学测定，提出b5R的酶促反应可能呈“乒乓机制”。 本项目已发表论文27篇，其中在国际杂志Blood、Br J Hematol、Clin Chem Acta、Acta Hematol、Hybridoma上各发表1篇，部分论文被Medline、Chemical Abstract等国际检索数据库收录；参加会议交流10次；所发现的3个突变的b5R基因序列已在国际基因数据库GenBank正式登录，L72P突变尚被国际最大的网上单基因遗传数据库OMIM收录；对Hegesh法的改进已编入医学检验学专著；一些国外同行来函索取资料和b5R单克隆抗体；为10个HM家系提供了遗传咨询和诊疗。 (责任编辑：泉水) |
中国人遗传性b5R缺陷的分子遗传学、免疫学和酶学研究
时间:2006-06-23 10:10来源:中国网 作者:admin 点击:
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