近日，在百迈客研究院主办、北京百迈客生物科技有限公司承办的第四届全国功能基因组学高峰论坛上，中国科学院院士、中国科学院生物物理研究所研究员陈润生教授阐述了精准医学的核心——“组学大数据与医学的结合”。借此机会，我们对陈院士进行了专访。

精准医学风靡全球

2015年1月30日，奥巴马在国情咨文中提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative, PMI），并在2016年财政预算中拨款2.15亿美元。自此，“精准医学”和“个性化医学”成为全球热门话题，推动医药健康产业变革。美国将其上升为国家战略；欧盟以精准医学指导创新药物二期计划；英国开展十万人测序计划并成立精确癌症研究所；日本将精准医学纳入科技创新计划。这标志着基因资源利用、新药靶点发现、诊断治疗方法开发及生物医药产品研发的竞争进入新阶段，对我国形成严峻挑战。精准医学研究已成为国家科技竞争的战略制高点。

陈润生院士指出：“精准医学的发展使大健康理念从诊断治疗转向健康保障，并推动了生物样本和数据、基因测序、分子诊断及个体化治疗等产业的变革。”

精准医学是一个大产业

生物样本和数据本身具有市场价值。陈院士认为，精准医学推动百万人量级的组学信息测量，涉及样本获取、保管、提取和使用，形成巨大产业。测序数据将促进大规模数据库发展。据统计，至2018年生物大数据市场总额将达76亿美元，年复合增长率71.6%。基因测序作为精准医疗的重要组成部分，全球市场2018年预计达117亿美元。关于测序成本，陈院士表示：“国际设备已可实现100美元测基因组，但商业推广需1-2年。”分子诊断市场2018年预计达79亿美元，复合年增长率9.7%。个体化治疗市场2018年达2238亿美元，美国十大商业保险公司已将59项个体化诊疗分子检测纳入医疗保险。

中国刚起步但有无限可能

面对政策和市场利好，陈院士冷静指出：“我国精准医学才刚刚上路。实现精准医学需交汇基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等前沿学科，建立基因型与表型的关联，包括表型数据库、生物信息学、生物网络和系统生物学，并融合临床检验、影像学指标。”此外，基因组和转录组中的暗信息带来大数据挖掘挑战。“组学数据测量问题已基本解决，关键在于解析。”陈院士强调，“不是让临床医生变成生物信息学家，而是通过软件等工具让医生轻松解读数据，这需要各方协力。”关于人工智能，陈院士认为：“它是独特工具，但不会代替一切，未来将融入遗传密码解析。”谈及未来，陈院士信心满满：“未来有无限的创新机遇。”