人类历史的进步并非总是直线上升,而是呈现一种“间断平衡”的状态。从生命科学领域来看,最近的两次飞跃,一次是人类解剖学的发展,另一次则依赖于基因组。基因组是我们首次在分子层面上对自己提供的一份生命“说明书”,小到对2.5万个基因之一的描述,大到30亿个碱基构成的人类基因组的整体测序,破译了大自然对人类遗传的密码。基因组不仅让我们更深地认识了“自己”,还推动了生命和医学科学的全面进展。
然而,正如解剖学最初遭遇的质疑一样,关于基因组的讨论至今仍层出不穷。其中两点最为热门:第一,这是否亵渎了人类的尊严?早期一篇关于基因组的论文将人类与黑猩猩进行比对,发现基因相似度高达98.3%(后来进一步研究认为此比重偏高),甚至人类与老鼠的基因相似度也高达81%。因此有遗传学家认为,在基因面前,不必再提“人类的尊严”。第二,基因检测的必要性。近年来,基因检测成为热门话题,围绕其带来的“知情的负担”引发了广泛讨论。
基因检测的关注可能源于美国影星安吉丽娜·朱莉事件。即便基因检测显示她只有25%-40%患上乳腺癌的可能,她还是决绝地进行了乳腺切除。不少人担忧,基因检测是否会带来心理负担乃至过度医疗。实际上,朱莉的母系家族中有多人已发病,她本身也检验出相关基因突变,使乳腺癌发生率提高到75%。因此,从基因检测结果到医学干预之间,存在个人和背景的逻辑推理关系,而非单凭检测结果直接决定。
“知情的负担”是一个真实存在的问题。几十年前,美国一个小伙子因爷爷和父亲都患帕金森综合征,医生预测他发病率很高,从此他自暴自弃,不存钱、不买房、只谈恋爱不结婚,甚至尝试极限运动。二十多年后,医疗技术发展,他做了基因检测,结果显示患帕金森综合征的概率极低,与普通人无异。当年的一个预测毁了他几十年的光阴。这种“知情”带来的困扰有时甚至比疾病本身更痛苦。除了“自我知情”,还有“他人知情”,当基因检测结果被别人知道,负担又会增加。
关于“好基因”与“坏基因”的讨论也值得深思。广东一家法院在公务员体检中偷偷加入基因检测,检测地中海贫血症,并以此为由辞退三人。这引发愤慨:用人单位无权在当事人不知情的情况下检测基因;公职人员胜任岗位与地中海贫血无直接相关性;从根本上讲,不能断定该基因就是“坏基因”。科学家在菲律宾、泰国一带发现,携带地中海贫血基因的人数不仅没有减少反而略有增加,说明该基因可能具有进化优势。研究表明,这类人群因血液缺陷,蚊子对他们不感兴趣,从而避开了疟疾这一杀手。原来被认为有致病缺陷的基因,竟然还有“美丽”的一面。
类似例子在人类历史中并不罕见,如高血压相关基因。在远古时期,遇到老虎、狮子时,血压升高、肾上腺素分泌,使人进入紧张亢奋状态,产生应激反应以保护自己。许多基因在人类历史进程中曾使我们适应环境,但随着生活状态改变,基因组的进化却没那么快,从而出现矛盾。例如,现代饮食中,小麦、大米、小米等主要成分是淀粉,几乎都是糖类,与我们的基因根本不适合。虽然农业社会以来,基因组产生了一些突变(如中国人很多拥有酒精代谢基因),但大量基因仍停留在采集狩猎的生活习惯里。因此,很多健康问题源于饮食单一、精细,能量无处消耗,导致肥胖。
近年来,家长越来越希望发现孩子的“天赋基因”。世界上第一个“天赋基因”的来历:一位基因科学家发现助理一家几十口人都有弹钢琴的才能,且未严格受训。经调查,该家族70名成员中50名拥有绝对音高辨别能力。科学家对家族进行基因组分析,定位到与绝对音高相关的基因,并将其命名为论文发表。然而,论文结尾指出,“天赋基因”与一系列遗传病密切关联,是连锁结果。该家族中天赋异禀的五十几人基本都生活在痛苦中,典型症状是严重失眠。一位女性成员回忆,她从小夜晚经常睡不着,因为能听出一百米外汽车刹车有毛病。所以,“世界上没有无缘无故的爱”,极致天赋的获得往往与其他缺陷密切联系。
将基因特点标榜为“最强”是危险的。我曾对某个以天才少年同场竞技为噱头的节目提出质疑。该节目引起一种风尚,让家长和孩子试图寻找“天才”元素,要么盲目走上不适合的路,要么自怨自艾。此外,将孩子身上已定论为基因特点且可能与遗传缺陷相关的表现形式拿出来标榜,是危险的。当我们认识到这一点后,再次拿起孩子的天赋基因检测报告,发现各项指标平淡无奇时,不应“恨铁不成钢”,而应感到欣慰。
反过来说,也有很多现实例子。我有一位青海的学生,他的弟弟从小有色盲色弱,原因是视锥细胞出了问题。但这个孩子与命运抗争,不仅学会独立生活,还学会了开车,甚至成为摄影记者,并获得全国摄影一等奖。后来用基因组解析才明白,在一部分色盲家系中,很有可能会产生超级视觉者。一般来说,如果儿子是色盲,母亲是超级视觉者的比率会明显提高。这个年轻人有四个视锥细胞,对颜色的感知与常人不同,能看到我们看不出的颜色差别。
因此,整个人类世界整体呈现出一种非常“平和”的状态,归根结底,这成了一个哲学命题。有时,我们需要的不是追求极致状态,而是像中国传统智慧所说的那样,享受一种中庸。我们知道什么是最好的、最美的,但知白守黑,保持在一种美好的和谐中。这应该是我们一代代人研究人类基因的终极目标。